Скачать или смотреть Carrier screening

Přednášející: MUDr. Petr Lošan
Proběhlo: 31. 7. 2025
Přednáška je součástí akreditovaného online kurzu na portálu POSTUDIUM: https://postudium.lfp.cuni.cz/course/...

MUDr. Petr Lošan z Genetiky Plzeň představí princip a přínosy carrier screeningu, tedy genetického testování bezpříznakového přenašečství mutací, které mohou vést k vážným dědičným onemocněním u potomků. Prezentace přibližuje vyšetření základního panelu i rozšířeného panelu metodou NGS, který zahrnuje 133 genetických onemocnění.
Výsledky ukazují, že až 7 % párů je v riziku narození dítěte se závažnou nemocí, přičemž nejčastějšími jsou poruchy sluchu a cystická fibróza. V případě detekce rizika je možné využít preimplantační nebo prenatální diagnostiku. Důraz je kladen i na význam screeningu u různých etnik a jeho přínos pro zvýšení úspěšnosti IVF.