АНЕМИЯ ФАНКОНИ | История Вики Гречушкиной

00:41 История Вики
• У Вики ещё до рождения диагностировали анэнцефалию. Врачи предложили прервать беременность.
• После рождения Вике поставили диагноз гидроцефалия и провели шунтирование.
• В возрасте 6 лет у Вики обнаружили анемию Фанкони, редкое генетическое заболевание, которое резко повышает вероятность возникновения гематологических нарушений и злокачественных новообразований.
08:44 Лечение и прогнозы
• Вика прошла множество операций и длительное лечение в больницах.
• Анемия Фанкони может быстро трансформироваться острый миелоидный лейкоз, что значительно сокращает шансы на жизнь.
• Обычно пациенты с пороками развития как у Вики живут до 20 лет, но с анемией Фанкони шансы на жизнь значительно сокращаются.
• Родители Вики прошли генетическое исследование, чтобы выявить мутацию в гене и подтвердить, что они являются носителями анемии Фанкони.
15:38 Трансплантация костного мозга
• Пациентка с анемией Фанкони получает медикаментозное лечение, но полностью излечить заболевание может только трансплантация костного мозга.
• Трансплантация костного мозга спасет ребенка костномозговой недостаточности, и позволит больше не проводить Вике заместительную гемотрансфузию.
18:28 Поиск доноров и подготовка к трансплантации
• Для проведения трансплантации костного мозга при данном заболевании необходимо найти полностью совместимого донора. Это увеличивает шансы на приживление донорских клеток и снижает риск осложнений.
• Полностью совместимый донор для Вики найден в международном регистре.
• Сейчас оптимальный момент для трансплантации, так как девочка еще не настолько зависима от гемотрансфузии.
19:59 Развитие российского регистра доноров костного мозга
• Необходимо развивать российский регистр доноров костного мозга, чтобы пациенты, нуждающиеся в ТКМ, могли получать срочное лечение.
• Первый этап донорства состоит из сдачи крови. Характеристики крови заносятся в базу регистра, по которому проводится предварительный поиск совместимого с реципиентом донорского материала. Если совпадение найдено — врач сможет связаться с потенциальным донором.
• Второй этап включает проведение дополнительных анализов и обследований для донора, по результатам которых донор может быть приглашён на забор костного мозга.

Краткий пересказ видео сделан нейросетью YandexGPT
_________

Дорогие подписчики, мы перезалили данное видео в связи с допущенными неточностями.
_________

Ещё до рождения у Вики обнаружили гидроцефалию и смещение одной почки. Но врачи успокоили родителей: девочка будет развиваться наравне со сверстниками. Увы, всё сложилось совсем не так.
Но самым главным испытанием для семьи стала анемия, которую врачи обнаружили у Вики после перенесённой пневмонии.

Помочь Вике: https://aleshafond.ru/children/vika-g...
ВАЖНО! Обязательно поставьте лайк и напишите добрый комментарий, чтобы и другие узнали об этой истории. Так вы спасёте девочке жизнь!
_______

Чтобы быть в курсе всех-всех самых актуальных новостей о наших подопечных и жизни фонда, подписывайтесь на нас в социальных сетях!

Мы в Telegram: https://t.me/aleshafond
Мы в Instagram*:

/ fond_alesha
Мы в VK: https://vk.com/aleshafond
Мы в Дзен: https://dzen.ru/aleshafond

* Социальная сеть запрещена в РФ