Диагностика редких генетических заболеваний / Редкие Люди

15 мая — День редких людей на телеканале Дождь. Говорим о редких диагнозах. Как диагностировать у себя генную мутацию, где найти хорошего специалиста, почему полное исследование генома пока неэффективно, с какими проблемами сталкиваются люди, которые имеют наследственное заболевание? Евгения Воскобойникова обсудила специфику диагностики и лечения генетических заболевания с гостями в студии:

Наталья Леонидовна Печатникова, врач-невролог, руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
Вера Леонидовна Ижевская, заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских генетиков
Алина Глембоцкая, директор Благотворительного фонда поддержки людей с синдромом Вильямса
Чтобы помочь детям с редким диагнозом отправьте sms на номер 3443 со словом ЭЛЬФ и суммой пожертвования. Например, ЭЛЬФ 350. Также, как помочь, можно узнать на сайте williams-syndrome.ru