Скачать или смотреть Родители из LI стремятся найти лекарство для своей дочери, у которой диагностировано редкое генет...

Жительница Массапекуа Кейтлин Нортон рассказала, что вернулась домой после осмотра дочери в возрасте шести месяцев, чувствуя себя довольной.

По словам её педиатра, Мадлен — маленькая девочка с ярко-голубыми глазами и обаятельной улыбкой — была здоровым ребёнком, достигающим всех своих целей.

Но позже в тот же день Нортон рассказала, что получила звонок, которого боится каждый родитель: у Мадлен обнаружили редкую генетическую мутацию.

29-летняя Нортон и её 32-летний муж Джерард позже узнали, что мутация, обнаруженная в гене PANK2, означает, что у их дочери пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация (PKAN) — редкое заболевание, которое влияет на способность ходить и говорить. Для многих ожидаемая продолжительность жизни составляет от 10 до 12 лет.

Узнайте больше о том, как эти родители ищут лекарство: https://www.nwsd.li/1b0994

#генетическоезаболевание #генетика #лечение #медицина