Скачать или смотреть Найдено эффективное лечение при миодистрофии Дюшенна

16 мая в рамках Всероссийской мультимедийной конференции
«Опыт применения клинических рекомендаций по диагностике и лечению пациентов с орфанными нервно-мышечными болезнями» ведущие специалисты и эксперты обсудили проблемы организации помощи детям с генетическим заболеванием миодистрофия Дюшенна, вопросы ранней диагностики и своевременную эффективную терапию.

Заведующая Отделением психоневрологии и психосоматической патологии
ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Людмила Кузенкова поделилась успешным опытом лечения пациентов с миодистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией, американским генотерапетическим препаратом.

“Если заболевание выявляется в раннем возрасте, своевременно назначается терапия, соблюдаются все стандарты медицинского сопровождения, включая гормональную терапию, то результат очень хороший. Удается не только стабилизировать состояние ребенка, но и улучшить его двигательные и когнитивные функции…Такие пациенты начинают хорошо развиваться. Дети посещают не только вспомогательные учебные учреждения (и это уже превосходный результат), они посещают обычные образовательные школы. Они начинают писать, считать. Делают все, как здоровые дети”, - отметила в своем выступлении Людмила Кузенкова.

При этом профессор акцентировала внимание на ранней диагностике заболевания. Распознать болезнь - задача не только генетиков, но и клиницистов. Если патологию не знают хорошо педиатр и невролог, то все происходит не так оптимистично.

Организатор: НИИ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова»
Место проведения: ММПЦ МИА «Россия сегодня»
Трансляция: https://significo.ru