آزمایش NIPT که از خون مادر استفاده می شود چه اختلالاتی را مشخص میکند؟

آزمایش NIPT یا همان Cell Free DNA یک روش غیر تهاجمی است که از نمونه خون مادر گرفته می شود، گاهی اوقات برای اینکه تشخیص اختلال ژنتیکی بدهیم نیاز است که مستقیم از نمونه های خون جنینی یا نمونه مایع آمنیون و یا CVS نمونه برداری شود که این ها یکسری اختلالات می توانند ایجاد کنند. با این حال یک روش غیر تهاجمی وجود دارد که به عنوان سیستم غربالگری یا اسکرینینگ که به عنوان NIPT شناخته میشود تکنیک نوینی است که دقت آن بسیار بالا است و برای اختلالاتی همانند تریزومی 21 بالای 99 درصد دقت جوابدهی آن است.
از زمانی که این تکنیک کاربردی بوجود آمده است، انقلابی بزرگ در غربالگری و تشخیص بیماری های ژنتیکی صورت گرفته و در آینده نه چندان دوری غربالگری ها به سمت انجام آزمایش NIPT سوق داده خواهد شد.

چگونه است که از طریق خون مادر ما میتوانیم اختلال جنین را تشخیص دهیم ؟
همانطور که می دانیم در خون مادر DNA جنینی وجود دارد وبعد از جدا کردن DNA جنین از خون مادر ، یکسری اختلالات همانند تریزومی 18 ، تریزومی 13 ، تریزومی 21 یا همان سندرم داون و جدیدا اختلالات کروموزومی دیگری جز برنامه غربالگری گذاشته شده است که میشود اختلالات کروموزومی را بررسی کرد و به نتیجه رسید