Was ist Chorea Huntington? Von einer Naturwissenschaftlerin erklärt.

Chorea Huntington, auch als Huntington Krankheit bekannt, ist eine verheerende genetische Erkrankung, die etwa 10-15 in 100,000 Menschen in Westeuropäischen Ländern betrifft. Außerhalb von Europa, ist Chorea Huntington sehr selten mit der Ausnahme von Venezuela. Interessanterweise können alle Chorea Huntington Fälle in Venezuela auf den gleichen Vorfahre zurückverfolgt werden.

Chorea Huntington ist eine autosomal dominante Krankheit, was bedeutet, dass nur ein Elternteil ein mutiertes Gen tragen und weitergeben muss, um die Krankheit an Kinder zu vererben. Das Risiko hierfür beträgt 50%. Sollten beide Elternteile Träger des mutierten Gens sein, steigt das Risiko Chorea Huntington zu vererben auf 75%. Wenn mindestens einer der Eltern sogar zwei mutierte Allele trägt, besteht eine 100%ige Gewissheit, dass sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben werden.

Chorea Huntington ist ebenfalls eine monogene Erkrankung, was bedeutet, dass nur ein einziges Gen betroffen und für alle Symptome verantwortlich ist.

Die Huntington Krankheit ist eine neurodegenerative Erkrankung, die sich zu unterschiedlichen Zeitpunkten im Leben entwickelt. Bei den meisten Betroffenen starten die Symptome im Alter zwischen 30 und 50 Jahren. Es gibt allerdings auch Fälle, bei denen die Krankheit sich schon vor dem 20. Lebensjahr äußert.
Symptome der Chorea Huntington lassen sich in 3 Kategorien gliedern: motorische Symptome, kognitive Symptome und psychiatrische Symptome. Die ersten Symptome, die auftreten sind meist kognitiver und psychiatrischer Natur. Dies geschieht oft Jahre bevor die ersten motorischen Symptome auftreten. Kognitive Symptome beinhalten die beeinträchtigte Wahrnehmung von Emotionen, niedrigere Verarbeitungsgeschwindigkeit, reduzierte Fähigkeit zur Konzentration und Aufnahme neuer Informationen, sowie eine Abnahme der Sprachfähigkeiten. Häufige psychiatrische Symptome beinhalten Gleichgültigkeit, Angststörungen, Reizbarkeit, Depressionen und suizidale Neigungen. Im fortgeschrittenen Krankheitsverlauf, leiden Patienten häufig auch an Demenz.

Motorische Symptome starten meist mit Chorea, was oft als bizarr aussehende Tanz artige Bewegungen beschrieben wird. Anzeichen von Chorea sind allerdings nicht automatisch Beweis für Chorea Huntington, da andere neurodegenerative Erkrankungen auch Chorea mit sich bringen. Zur Diagnose von Chorea Huntington fragen Ärzte nach der Krankheitsgeschichte der Familie und führen einen genetischen Test durch.
Mit fortschreitender Krankheit, andere motorische Symptome machen sich breit. Hierzu gehören Dyskinesie, die Störung von Bewegungsabläufen, Bradykinese, die Verlangsamung von Bewegungsabläufen, Dystonie, ein ungewöhnlicher Spannungszustand der Muskeln, und letztlich Steifheit der Muskeln.

Was geschieht denn nun genau bei Patienten mit Chorea Huntington? Schauen wir uns zu Beginn ein wenig Hintergrundwissen an.
Unser Körper besteht aus billionen von Zellen. Jede Zelle beinhaltet einen chemischen Code, der alle Informationen beinhaltet, die nötig sind für unsere Zellen und unseren Körper angemessen zu funktionieren. Dieser chemische Code heisst DNA und befindet sich im Zellkern, auch Nukleus genannt. Die Bausteine der DNA heissen Nukleotide und es gibt vier unterschiedliche davon A T C und G. Genauso wie Sprachen Wörter nutzen um Informationen zu vermitteln, bildet auch DNA Wörter. Der Unterschied zu anderen Sprachen ist allerdings, dass jedes DNA Wort nur aus 3 Buchstaben besteht. Zum Beispiel CAG. Jedes 3 Buchstaben Wort wird als Codon bezeichnet. DNA selbst ist allerdings nur der Träger von Informationen und richtet selbst kaum Funktionen aus. Die Moleküle, die für fast alle Funktionen in unseren Zellen verantwortlich sind, sind die Proteine. Die Bausteine von Proteinen heissen Aminosäuren und es gibt 21 unterschiedliche davon. Jedes 3 Buchstaben Codon wird in eine bestimmte Aminosäure übersetzt. Diese Aminosäuren werden dann miteinander zu einem Protein verbunden. Je nach Abfolge der Aminosäuren nimmt das Protein dann unterschiedliche Strukturen an und übernimmt spezifische Funktionen.

Der Abschnitt der DNA, der die Information für ein Protein trägt, heisst Gen. Jede Zelle beinhaltet zwei Kopien des gleichen Gens. Eine Kopie von der Mutter und eine vom Vater. Manchmal ist die Information in Genen falsch. In diesem Fall spricht man von einer Mutation. Falsche genetische Informationen führen zur Produktion von fehlerhaften Proteinen, die entweder keine Funktion mehr ausführen können, oder neue Funktionen übernehmen, die oft schädlich sind.

Literatur
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28817...
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21171...
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30027...
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27940...

Welt der Zelle.
Von einer Naturwissenschaftlerin erklärt.