Fièvre méditerranéenne familiale et autres maladies auto-inflammatoires par Isabelle TOUITOU

Fièvre méditerranéenne familiale et autres maladies auto-inflammatoires : de la génétique à la pratique médicale, par Isabelle TOUITOU (Cellules souches, plasticité cellulaire, médecine régénérative et immunothérapies, INSERM, Université de Montpellier, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée, CEREMAIA, CHU Montpellier).

Les maladies auto-inflammatoires sont un groupe de maladies rares dues à une dérégulation du système immunitaire inné, en contraste des maladies auto-immunes liées à une dérégulation de l’immunité acquise avec apparition d’auto-anticorps. Elles se caractérisent par des fièvres récurrentes, associant de façon variable sérites, inflammation cutanée, et déficit neurosensoriel. Le syndrome biologique inflammatoire est constant. Il existe des formes multifactorielles de l’adulte comme la goutte, la maladie de Crohn ou la maladie de Behçet, et des formes monogéniques débutant en général chez l’enfant. Le premier gène identifié, celui de la fièvre méditerranéenne familiale, l’a été en 1997 dans le cadre d’un consortium français. A ce jour, une quarantaine de gènes ont pu être impliqués. Trois voies physiopathologiques principales sont activées : l’inflammasome, le NF-κB, et l’interféron, aboutissant à un excès de sécrétion de cytokines pro-inflammatoires. Leur compréhension a permis le développement de tests génétiques et de thérapeutiques ciblées efficaces. Un diagnostic précoce permet d’initier un traitement adapté, d’améliorer la qualité́ de vie des patients, et de leur éviter des complications parfois létales comme l’amylose rénale ou un déficit viscéral fonctionnel majeur.

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