Проект "Мама, я Ангел!". Часть 1 Генетика.

Канивец Илья Вячеславович- кандидат медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования, руководитель отдела генетики лаборатории молекулярной патологии Геномед.
Проект "Мама, я Ангел!" направлен на разностороннюю информационно-консультативную поддержку родителей детей с синдромом Ангельмана, позволит родителям сразу узнать многое о синдроме, а главное найти свою траекторию реабилитации и лечения сопутствующих заболеваний, позволит сэкономить не только время, но и деньги.

Синдром Ангельмана относится к редким, орфанным заболеваниям, с частотой появления в среднем 1:15 000 детей.

Синдром Ангельмана - это хромосомная патология, локализованная в 15 хромосоме и проявляющаяся выраженной задержкой психоречевого и моторного развития, расстройством координации, нарушением поведения из группы расстройства аутистического спектра и другими особенностями. При сообщении диагноза не дается практически никакой информации о заболевании, так, как в России о синдроме известно, крайне мало, и родители находятся в состоянии неопределённости, ничего не знают о синдроме, не могут оценить состояние ребенка, не обладают информацией, необходимой для обеспечения качественного ухода за ребёнком и исключения множества осложнений, сопутствующих синдрому Ангельмана.

Большим преимуществом курса является возможность почерпнуть знания не только родителям, но и медицинским работникам, ранее не знакомыми с синдромом Ангельмана, что может снизить риск назначения медикаментозного лечения препаратами, содержащими вещества, противопоказанными при синдроме. При наличии такого серьезного сопутствующего заболевания, как эпилепсия - это очень важно.

https://sabf.ru/

  / sindromangela  
  / charitablefoundationangelmansyndromerussia  
  / rusangelman  

#синдромангельмана #angelmansyndrome #особенныедети #эрготерапия #реабилитация #инвалидностьнеприговор #бф_синдромангела #фондпомощидетям #благотворительный-фонд #rusangelman#синдромангела