¿QUÉ ES EL SINDROME DE TURNER?

El Síndrome de Turner es una cromosomopatía producida por la pérdida parcial o completa de un cromosoma X. Su característica principal es el retardo de crecimiento, que se vuelve más notorio desde los 6 años de edad.

Este síndrome afecta solo a las mujeres, con una incidencia de 1 entre 2000 a 2500 niñas recién nacidas. Puede presentar otros rasgos clínicos en el rostro, los ojos, el cuello, el paladar, los dientes, en los huesos y la piel.

La falla ovárica primaria y el retardo puberal son otras de las manifestaciones clínicas más frecuentes. Solo el 10% de las pacientes presenta perjuicios en su capacidad intelectual.
Un tratamiento temprano con hormona de crecimiento (rhGH) puede minimizar las limitaciones físicas. Un endocrinólogo pediatra debe evaluar cada paciente e informar a las familias sobre tratamientos, intervenciones, y sus potenciales beneficios y riesgos.

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