Скачать или смотреть Раковая мутация, связанная с донорской спермой: более 200 детей пострадали, некоторые погибли.

Расследование BBC выявило донора спермы, несущего вредную мутацию TP53, связанную с синдромом Ли-Фраумени, который, возможно, стал отцом почти 200 детей по всей Европе. У некоторых детей-носителей развился рак или они умерли в очень молодом возрасте. В этом видео объясняется, что такое синдром Ли-Фраумени, как мутации TP53 влияют на риск развития рака, этические и медицинские вопросы, возникающие при скрининге доноров, и что делают такие организации, как Европейский банк спермы, в ответ на это. Мы обсуждаем, кто пострадал, ограничения скрининга и как семьи могут получить консультацию и пройти тестирование. Если вы или кто-то из ваших знакомых может быть затронут этим синдромом, обратитесь к врачу за генетической консультацией и информацией о тестировании.
Ключевые слова: мутация TP53, синдром Ли-Фраумени, дети, зачатые с помощью донорской спермы, риск развития рака, этика донорства спермы, генетический скрининг, Европейский банк спермы, диагностика рака, детский рак, генетическое консультирование.