Скачать или смотреть Chẩn đoán trước sinh hội chứng vi mất đoạn 22q11 2 - Digeorge Syndrome (thuyết minh)

Chẩn đoán trước sinh hội chứng vi mất đoạn 22q11 2 - DiGeorge Syndrome
Thai 22 tuần, siêu âm ghi nhận teo van đông mạch phổi với thông liên thất (PA VSD type 4), có tuần hoàn phụ cấp máu cho phổi từ động mạch chủ (MAPCAs), thiểu sản tuyến ức, giãn khoang vách trong suốt, mũi phồng.
Chọc ối CNVses cho thấy mất đoạn 2.5Mb ở vị trí nhiễm sắc thể 22q11.21

A case of 22q11.2 deletion - DiGeroge syndrome
A 22 weeks fetus come to our center with suspected heart defect.
Level 2 ultrasound reveals PAVSD type 4, thymic hypoplasis, dilated CSP, bulbous nose.
Amniocentesis with array CGH shows a deletion of chromosome 22q11.21 with 2.5 Mb of size.

DiGeorge syndrome, also known as 22q11. 2 deletion syndrome, is a syndrome caused by the deletion of a small segment of chromosome 22. While the symptoms can vary, they often include congenital heart problems, specific facial features, frequent infections, developmental delay, learning problems and cleft palate.

Bài giảng Siêu âm đánh giá tuyến ức thai nhi
   • Siêu âm đánh giá tuyến ức thai nhi - Bs Võ...  

Bs Võ Tá Sơn
Đơn vị Y học bào thai
Bệnh viện Vinmec Times City

#bsvotason
#22q11.2del
#DiGeorgeSyndrome
#hoichungDigeorge
#vimatdoan22q11