Скачать или смотреть Martínek rok a čtyři měsíce po operaci: Příběh, který dojal Česko, má nadějné pokračování

V létě roku 2023 sledovalo celé Česko příběh malého Martínka Zatloukala ze Šumperska, který trpí vzácným genetickým onemocněním – syndromem AADC (deficit aromatické L-minokyselinové dekarboxylázy). Toto závažné metabolické onemocnění narušuje tvorbu klíčových neurotransmiterů v mozku a způsobuje vážné neurologické potíže. Martínek nedokázal držet hlavičku, trpěl záchvaty, silným pocením, zvracením a prakticky nevnímal okolí.

Jedinou dostupnou možností léčby je genová terapie, která však nebyla v dané době v České republice hrazena z veřejného zdravotního pojištění. Rodiče proto na podzim 2023 zahájili veřejnou sbírku, která během několika týdnů oslovila tisíce dárců. Lidé přispěli více než 150 milionů korun.

Díky těmto prostředkům mohl Martínek 31. ledna 2024 podstoupit genovou terapii ve francouzském Montpellieru, kde mu byl přímo do mozku aplikován lék Upstaza. Ten doplňuje chybějící enzym, umožňuje tvorbu dopaminu a otevírá cestu k rozvoji schopností, které nemoc do té doby blokovala.