照亮罕病/抱在身上的無尾熊 AADC缺乏症(芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症)feat.

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AADC缺乏症平均5歲離世 全靠基因治療修補生命與關係

2013年，作為長孫、長子的小蒴，在全家族的期待中出生，隨即卻因發高燒進新生兒加護病房，6、7個月時，間歇性出現類似癲癇的症狀，且發作漸趨頻繁，小蒴媽媽只好抱著強褓中的稚兒到處求診，但即使朝著醫師指出的腦神經問題，深入檢查仍顯示一切正常，「醫師只告訴我持續觀察，但到底要觀察多久？」無盡的等待讓一家陷入愁雲慘霧。

直到小蒴因重感冒到一間診所就醫，被醫師警告他的哭聲非同尋常，建議轉診至馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任、罕見疾病基金會董事長林炫沛，困惑一家人的謎題才出現解答，小蒴最終被確診為AADC缺乏症。

根據台大醫院新生兒篩檢統計，在台灣約每3萬人中就有1名個案，目前共有60位像小蒴一樣的AADC缺乏症病童，其中許多人正與其家庭受到病痛折磨，等待基因治療修補生命中的缺陷。

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