I Test Genetici per il Tumore al Seno: quante mutazioni si conoscono, per chi sono consigliati

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E' ormai ben noto come non si possa più parlare di tumore al seno ma di molti tipi di tumori al seno (luminali, Her 2 positivi, triplo negativo tanto per citare i più diffusi) ed è altrettanto noto che ognuno di questi tumori esprime delle caratteristiche genetiche legate ad alcune mutazioni. La più conosciuta è sicuramente quella legata al gene BRCA1 e 2, responsabile non solo del tumore della mammella ma anche del tumore ovarico, ma negli ultimi tempi sono state identificate nuove mutazioni e questo apre lo scenario a test più sofisticati e soprattutto personalizzati in base al profilo di rischio. Parliamo di tutto questo con il rof. Giuseppe Giannini, Professore di Patologia Generale a La Sapienza Università di Roma e Responsabile del Programma di Diagnostica Molecolare dei Tumori Ereditari che ci ha spiegato come essere a conoscenza di essere portatrice di una mutazione genetica consenta ad una donna di avviare uno screening personalizzato e di prendere in considerazione alcune forme di prevenzione come ad esempio la chirurgia profilattica (con l'asportazione del seno e in alcuni casi anche delle ovaie) o di un monitoraggio stretto nel tempo. E nel caso in una famiglia vi siano numerosi casi di tumore al seno con caratteristiche specifiche (giovane età di insorgenza, numerosi casi, tumore bilaterale, tumore sia al seno che all'ovaio, tumori mammari maschili) allora si può avviare uno studio mirato ad identificare le mutazioni responsabili con test specifici proprio per offrire ad ogni membro di queste famiglie le migliori opportunità di prevenzione e cura.