Синдром Жильбера. Топ 10 вопросов.

Около 10% населения западного мира имеют синдром Жильбера.
Примерно 45% носители гетерозиготной мутации в гене, ответственном за синдром Жильбера. Это самая распространённая функциональная гипербилиркбинемия.

Ген UGT1A1
кодирует выработку фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1, участвующего в реакции глюкуронизации, в результате которой непрямая фракция билирубина переводится в водорастворимую прямую фракцию

Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности работы фермента. Двунуклеотидная вставка в этой области, т.е. увеличение количества ТА-повторов до 7-ми, ведёт к уменьшению активности фермента.

Обсудим топ 10 вопросов

Задать свой вопрос доктору можно в комментариях.
А записаться на приём в Петербурге на сайте https://expert-clinica.ru

Наш Instagram   / expert.clinica  
Мы ВКонтакте https://vk.com/policlinicexpert
Наш Facebook   / poliklinika.expert