Was steckt hinter der Sichelzellkrankheit? Von einer Naturwissenschaftlerin erklärt

Sichelzellkrankheit ist eine genetische Erkrankung des Blutes. Die häufigste, und vermutlich bekannteste Form der Sichelzellkrankheit ist Sichelzellanämie, welche auch der Fokus dieses Videos ist.
Millionen von Menschen sind weltweit von der Sichelzellkrankheit betroffen. Ca. 80% aller Patienten leben in Afrika. Davon abgesehen, ist die Sichelzellkrankheit am häufigsten in Südost Asien, hauptsächlich Indien, und dem östlichen Mittelmeergebiet. In Europa und den USA ist die Sichelzellkrankheit weniger verbreitet und wird hauptsächlich in Menschen mit Afrikanischen Vorfahren gefunden.

Sichelzellkrankheit ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Das heißt die Krankheit entwickelt sich nur, wenn beide Eltern das mutierte Gen tragen und es an ihr Kind weitergeben. Sie ist außerdem eine monogene Erkrankung. Das heisst nur ein einziges Gen ist verantwortlich für alle Symptome.

Die Sichelzellkrankheit ist von Episoden akuter Krankheit als auch fortschreitendem Organschäden gekennzeichnet. Symptome und Schweregrad der Symptome sind unterschiedlich und hängen von der genauen Mutation als auch anderen genetischen Faktoren und Umweltbedingungen ab. Zu den häufigsten Symptomen gehören: chronische Anämie und akute anämische Episoden, Sichelzellkrisen, akute Schmerzen im Brustbereich, und Schlaganfall. Viele weitere Symptome sind bekannt, die unterschiedliche Organe betreffen, wie zum Beispiel die Nieren, Milz, und das Herz. Schauen wir uns aber mal die häufigsten Symptome etwas genauer an.

Chronische Anämie und akute anämische Episoden:
An chronischer Anämie, auch als chronische Blutarmut bekannt, leidet man, wenn man unaufhörlich zu wenige gesunde rote Blutkörperchen hat, um genug Sauerstoff zu Organen zu transportieren. Dies ist häufig der Fall bei Patienten mit Sichelzellkrankheit, da das Moleküle, das den Sauerstoff bindet, defekt ist. Akute anämische Episoden erleiden Patienten mit Sichelzellkrankheit, wenn eine hohe Anzahl roter Blutkörperchen auf einmal stirbt und es zu einem Akuten Mangel an Sauerstofftransport kommt.

Sichelzellkrise:
Sichelzellkrisen entstehen, wenn kleine Blutgefäße verstopft sind und Blut nicht ordnungsgemäß fliessen kann. Dies geschieht häufig bei Patienten mit Sichelzellkrankheit, da defekte Blutkörperchen eine Sichelartige Form annehmen, die dazu führen kann, dass Blutgefäße verstopfen. Diese Verstopfungen führen zu Schmerzen, häufig in den Händen und Füßen. Wenn der Schmerz zu stark wird, müssen Patienten oft ins Krankenhause eingeliefert werden und mit intravenösen Schmerzmitteln behandelt werden. Mehr als 3 Sichelzellkrisen mit Krankenhausaufenthalt pro Jahr sind mit erhöhter Sterblichkeit ab einem Alter von 20 Jahren verbunden. Sichelzellkrisen können außerdem zu ungeklärten Todesfällen führen.

Akute Schmerzen im Brustbereich:
Akute Schmerzen im Brustbereich treten häufig als Folge einer Sichelzellkrise auf. Begleitsymptome beinhalten Fieber, Keuchen, Husten, und Sauerstoffmangel. Diese Episoden akuter Schmerzen im Brustbereich sind sehr gefährlich. Sie werden häufig und von Multiorganversagen begleitet und können tödlich enden. In Kindern treten Schmerzen im Brustbereich häufiger auf, allerdings ist der Verlauf der Episoden weniger schwerwiegend. Bei Erwachsenen Patienten ist allerdings das Gegenteil der Fall. Zwar sind Episoden akuter Schmerzen im Brustbereich selten, wenn sie allerdings vorkommen, sind sie lebensbedrohlich.

Schlaganfall:
Schlaganfälle sind sehr herkömmlich vor allem bei Kindern mit Sichelzellkrankheit. Die Ursache der Schlaganfälle kann in den sichelförmigen Blutkörperchen als auch in niedrigen Stickstoffmonoxid Levels gefunden werden, da diese zu Schaden der Blutgefäßwände führen. Wenn der Schaden im Gehirn vorkommt, spricht man von zerebralvaskulärem Schaden. Zusammen mit einer hohen Durchblutungsrate in Patienten mit Sichelzellkrankheit, führt zerebralvaskulärer Schaden zu einem hohen Schlaganfallrisiko.

Was genau passiert denn nun bei der Sichelzellkrankheit? Bevor wir uns die genetischen Ursachen genauer anschauen, hier ein wenig Hintergrundwissen:

Menschen brauchen Sauerstoff zum Überleben. Sauerstoff ist der Kraftstoff all unserer Organe. Rote Blutkörperchen, auch Erythrozyten genannt, sind für den Sauerstofftransport in unserem Körper verantwortlich. Erythrozyten werden im Knochenmark gebildet und haben eine Lebensdauer von ca 100 -120 Tagen. Das besondere and Erythrozyten ist, dass sie keinen Zellkern besitzen. Dies liegt daran, dass Erythrozyten kleiner sind als die meisten anderen Zellen in unserem Körper um durch unsere kleinen Blutgefäße zu passen. Außerdem brauchen Erythrozyten so viel Platz wie möglich, um Hämoglobin zu speichern.

Literatur

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/arti...
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9287233/
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Welt der Zelle.
Von einer Naturwissenschaftlerin erklärt