Đột biến gen là gì? Đột biến gen ảnh hưởng sức khỏe như thế nào?

Đột biến là sự thay đổi trong ADN xảy ra khi một hoặc nhiều nucleotide bị xóa, chèn hoặc thay thế bằng một nucleotide khác, từ đó dẫn đến sự biến đổi trong trình tự của các cặp nucleotide.
Nếu thay đổi này xảy ra trong một gen, trật tự của các axit amin được mã hóa bị xáo trộn, dẫn đến biến đổi hình dạng của protein. Protein bị biến đổi hình dạng có thể hoạt động bất thường hoặc ngưng hoạt động hoàn toàn.
Ví dụ, nếu một đột biến xảy ra tại gen chứa thông tin mã hóa một enzyme, chuỗi protein tương ứng được tạo ra không thể gấp lại đúng hình dạng, vì vậy trung tâm hoạt động của enzyme không còn phù hợp với cơ chất.

Phần lớn ADN của chúng ta không mã hóa protein, chúng được gọi là ADN không mã hóa. Thực tế chỉ có 1% trong số 3 triệu nucleotide tạo nên ADN người, chúng là các gen chứa thông tin mã hóa protein. Tuy nhiên, một số vùng ADN không mã hóa, chúng giữ các vai trò khác như kiểm soát mức độ biểu hiện của gien. Mặc dù đột biến xảy ra bên trong gien, chúng còn có thể xuất hiện tại vùng quy định biểu hiện gen.

Xem thêm tại link: https://ihope.vn/dot-bien-gen-la-gi/
--------------------------
Trung tâm xét nghiệm ihope
https://ihope.vn/
  / ihope.vn