¿Qué son las Mucopolisacaridosis? / Tipos de MPS / Causa, manifestaciones y tratamiento de las MPS

¡Hola! Soy la Dra. Adriana, especialista en Genética Médica

¿Has escuchado hablar sobre las Mucopolisacaridosis (MPS)?

El 15 de mayo es el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis

Las Mucopolisacaridosis entran dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras por su baja prevalencia
Entre más personas conozcamos los signos y síntomas de las MPS
más probabilidad hay de que se logre un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno

QUÉ SON
Las Mucopolisacaridosis son un grupo de condiciones genéticas y hereditarias que se deben a un cambio en la información genética lo cual provoca una deficiencia de una enzima lisosomal
Dicha deficiencia provoca la acumulación progresiva de mucopolisacáridos = glicosaminoglicanos (GAGs) en los lisosomas de todos los órganos
Esta acumulación ocasiona daño progresivo a diversos órganos

HERENCIA
La mayoría de las Mucopolisacaridosis tienen una herencia autosómico recesiva

TIPOS
Hay 7 tipos de Mucopolisacaridosis:
MPS 1 Síndrome de Hurler
MPS 2 Síndrome de Hunter
MPS 3 Síndrome de Sanfilippo
MPS 4 Síndrome de Morquio
MPS 6 Síndrome de Maroteaux-Lamy
MPS 7 Síndrome de Sly
MPS 9 Síndrome de Natowicz

MANIFESTACIONES. PERSIGA LAS SEÑALES
En este video te explico con detalle todas las manifestaciones clínicas de las Mucopolisacaridosis incluyendo el genotipo facial, las alteraciones esqueléticas, viscerales y neurológicas.

PROGRESIÓN
Al nacimiento la exploración puede ser casi normal en la mayoría pero la enfermedad es siempre progresiva

TRATAMIENTO
se requiere abordaje y manejo multidisciplinario
Existe Terapia de reemplazo enzimático para las MPS 1,2, 4, 6 y 7
Se está trabajando en la terapia génica para MPS 3

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