SÍNDROME DO X FRÁGIL E DOENÇAS RELACIONADAS AO GENE FMR1

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Aula sobre X Frágil e Doenças relacionadas ao GENE FMR1.

A Síndrome do Cromossomo X Frágil (SXF) é uma doença genética que causa deficiência intelectual(1). A SXF é a causa de deficiência intelectual mais frequente na população depois da síndrome de Down. A doença afeta 1/4.000 meninos e 1/6.000 meninas.
A síndrome também pode causar distúrbios de comportamento (hiperatividade, déficit de atenção e transtornos do espectro autista) e características faciais típicas (face alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente).

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