Utilidad clínica del estudio genómico en neuropediatría | Taller SENEP 2023

En este taller sobre estudio genómico en neuropediatría, se abordan los conceptos básicos de la genética en neuropediatría, cuáles son los estudio genómicos más frecuentes y cómo interpretar los resultados.

También se exponen tres casos muy interesantes en las que queda patente que el papel del neuropediatra y de los profesionales genetistas es fundamental en el proceso diagnóstico, al igual que lo es la colaboración y la comunicación fluida entre ambos.

Participan Javier García-Planells, PhD (director científico de Health in Code), el Dr. Pablo Gargallo (director de Genética Médica de Health in Code), Alba Navarro (analista especialista en diagnóstico genético en Health in Code), Javier Simón (neurogenetista en Health in Code), la Dra. Olga Alonso (neuropediatra en el Hospital U. Virgen del Rocío) y el Dr. Feliciano Ramos (pediatra en el Hospital C. U. Lozano Blesa).

Programa:
00:00:00 Introducción (Javier García-Planells, PhD)
00:03:28 Genética: conceptos generales y tipo de estudios en neuropediatría (Dr. Pablo Gargallo)
00:31:00 Técnicas de NGS y exoma: interpretación de variantes e informes (Alba Navarro, PhD)
00:53:38 Caso clínico 1 (Javier Simón, PhD)
01:09:05 Caso clínico 2 (Dra. Olga Alonso)
01:26:11 Caso clínico 3 (Dr. Feliciano Ramos)