Скачать или смотреть [메디컬 인사이트 73회] 소아청소년과 전문의가 알려주는 '희귀질환'의 모든 것 / YTN

□ 방송일시 : 2025년 2월 28일 (금) 저녁 10시 20분
□ 담당 PD : 이시우
□ 담당 작가 : 김배정, 김현정
□ 출연자 : 고정민 (서울대학교병원 소아청소년과 전문의)
□ 방송 채널
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아래 텍스트는 실제 방송 내용과 차이가 있을 수 있으니 보다 정확한 내용은 방송으로 확인하시기를 바랍니다.


◆ 고정민 : 안녕하세요. 소아청소년과 임상유전학 전문의 고정민입니다.오늘 제가 준비한 이야기는 유병 인구가 2만 명 이하로 진단도 어렵고 치료제와 치료법도 찾기 쉽지 않은 질환입니다. 바로 희귀질환에 대한 이야기입니다.

◇ 박상훈 성우 : 지난 2024년 국내 관리 대상 희귀질환으로 지정된 질병은 선천성 이상 각화증을 포함해 총 1314개, 지난 2019년 천 14개였던 것과 비교하면 삼백 개나 더 늘어난 상황. 해마다 희귀 질환 수가 늘어나는 이유는 건강검진의 활성화와 진단 기술의 발전 때문인데, 매년 신규 희귀질환이 늘어나고 진료비 산정 특례를 받는다고 해도 1인당 평균 치료비는 600만 원 정도이며, 그중 헌터증후군과 고셔병의 경우 해마다 1200만 원에서 2600만 원 정도의 치료비가 필요하다고 한다. 환자와 가족 모두에게 힘든 질병이지만 불치병은 아닌 국내 희귀질환에 대해 자세히 알아보자.

[희귀질환의 정의]
◆ 고정민 : 먼저 희귀질환에 대한 정의를 내려 보겠습니다. 희귀질환이라고 하는 것은 간단하게 드문 질환이라고 얘기할 수 있습니다. 영어로는 rare disease라고 번역이 되고요. 드물다는 것은 빈도의 문제입니다. 그래서 각 나라 인구 규모에 따른 유병 인구를 적용하는 것이 원칙이고, 우리나라에 있어서는 유병 인구가 각 질환당 2만 명 이하이면서 진단이 어려워서 유병 인구를 알 수 없는 질환까지 포함하고 있습니다. 미국의 경우에 있어서는 보다 규모가 크기 때문에 약 20만 명 이하의 유병 인구를 가진 질환으로 정의를 하고 있습니다. 전 세계적으로는 각 질환이 굉장히 드물지만 종류가 아주 많아서 약 7천여 종의 질환들이 보고가 되어 있고 하지만 전 인구의 약 6~8% 정도 평균 7% 정도가 이 질환을 보유하고 있음으로써 각 질환은 굉장히 드물지만 총 합했을 때는 전체 세계 인구의 약 5억 명 정도, 또 우리나라 인구에 있어서는 약 400만 명 정도가 각각의 희귀질환을 앓고 있는 것으로 생각이 됩니다. 따라서 희귀질환은 굉장히 종류가 많고 임상 양상이 아주 다양하고 중증도도 다양하지만 개별 질환의 유병률은 매우 낮기 때문에 그것에 대한 어떤 지식이 아직 명확하거나 충분하지 않아서 진단 자체에 어려움이 굉장히 큽니다.

[희귀질환의 분류]
◆ 고정민 : 그렇다면 희귀질환은 불치병일까요? 희귀질환은 반드시 불치병은 아닙니다. 희귀질환은 두 가지로 구분될 수 있는데 완치 혹은 치료가 가능한 질환과 관리가 가능한 질환으로 나뉘고, 치료제가 개발된 10% 정도의 질환은 완치가 가능한 질환으로 분류할 수 있고 대표적으로는 특정 대사 질환을 들 수 있습니다. 대사 질환이라고 하는 것은 탄수화물, 지방, 단백질을 섭취해서 에너지로 쓰고 성장의 동력으로 쓰는 질환인데 그것이 이제 문제가 됐을 때 있어서는 약물 치료라든지 식이요법을 지속적으로 유지하면 합병증 없이 건강한 삶을 유지할 수 있습니다. 그렇지만 관리가 가능한 질환들은 나머지 90%에 해당하는 대부분의 질환이 되겠고 아직까지 치료제가 개발되어 있지 않거나 아주 명확한 치료 관리법이 확립되어 있지 ... (중략)
이시우 PD ([email protected])

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