Скачать или смотреть Классификация мутаций гена бета-гемоглобина с помощью машинного обучения

#HBBGene #ВариантнаяПатогенность #МашинноеОбучение #КодированиеБелков #XGBoost #Гемоглобинопатии #ГеномнаяМедицина #Биоинформатика #ТочнаяМедицина #ВычислительнаяБиология

Классификация мутаций гена бета-гемоглобина с помощью машинного обучения

Аня Радомирович, Университетский союз, Сербия

Аннотация:

Мутации в гене HBB вызывают тяжелые гемоглобинопатии, такие как серповидноклеточная анемия и бета-талассемия. Точная классификация вариантов HBB имеет решающее значение для диагностики, но остается сложной задачей. Я представляю биоинформатический конвейер, интегрирующий синтаксический анализ HGVS, аннотацию Ensembl, SpliceAI и BioPython для анализа 1809 вариантов ClinVar. Семь моделей были обучены с помощью SMOTE. XGBoost достиг показателя F1-меры 0,9495 и идеальной полноты, хотя ROC-AUC 0,4489 показал пределы дискриминации. Результаты подчеркивают проблемы машинного обучения для классификации отдельных генов и важность качества данных в геномной медицине.

Ключевые слова: ген HBB, патогенность вариантов, машинное обучение, кодирование белков, XGBoost, гемоглобинопатии

Аннотация: https://aircconline.com/csit/abstract...

Полный текст статьи: https://aircconline.com/csit/papers/v...

Том: https://airccse.org/csit/V16N01.html

Области применения автоматизации процессов в дропшиппинге
Классификация мутаций гена бета-гемоглобина с помощью машинного обучения