Скачать или смотреть [소아 뇌전증 세미나] 희귀 유전성 소아뇌전증, 드라베 증후군을 알려주세요 | 소아암·희귀질환지원사업단 | 레어노트

📗 소아 뇌전증 및 희귀질환 정보, 레어노트에서 쉽게 받아보세요.
✔️ 희귀질환 연구 소식을 가장 빠르게
✔️ 전 세계 치료제 개발 현황을 한눈에
✔️ 내 질환 설문 참여를 통해 리포트까지

바로 설치하러 가기 👉 https://rarenote.onelink.me/KrVW/EpSe...

00:00 - 오프닝 및 연사 소개
02:19 - 드라베 증후군 개요
03:58 - 드라베 증후군의 발작 형태
05:35 - 드라베 증후군의 진단 및 유전
07:40 - 드라베 증후군과 SCN1A 유전자
10:19 - 드라베 증후군의 치료
14:13 - 사전 질문 Q&A
27:26 - 추가 질문들
49:29 - 클로징

14:49 - 사전 질문 (1)_ 언어와 운동능력 발달이 약물로 인해 더뎌지는지, 건선과 머리카락 빠짐 등도 약물 때문인지
17:35 - 사전 질문 (2)_ 지적장애가 동반된 상태에서 완치 판정을 받아 약을 중단하면, 지적장애가 회복될지
19:25 - 사전 질문 (3)_ 유전자 검사로 검출된 돌연변이로 질환의 중증도나 예후 예측이 가능할지
20:54 - 사전 질문 (4)_ PCDH19 관련 뇌전증에서의 발달 장애 및 유전
23:18 - 사전 질문 (5)_ 드라베 증후군에서 경련이 잘 멈추지 않는 이유
24:50 - 사전 질문 (6)_ 드라베 증후군에 적용할 수 있는 새로운 치료제

26:03 - 실시간 질문 (1)_ SCN1A 변이가 아니어도 드라베 증후군 진단을 받을 수 있나요?
29:58 - 실시간 질문 (2)_ SCN1A 변이가 발견되면 무조건 드라베 증후군으로 진단이 되는 건가요?
31:04 - 실시간 질문 (3)_ 드라베 증후군 아이가 항히스타민제를 복용해도 되나요?
32:58 - 실시간 질문 (4)_ 빛을 조금씩 적응시켜 주면 광과민 현상이 나아질까요?
36:23 - 실시간 질문 (5)_ PCDH19 변이로 진단 받을 경우 SCN1A 유전자 변이로 나타나는 증상과 다를까요?
37:13 - 실시간 질문 (6)_ PCDH19 변이로 진단 받았는데, 경련이 조절되어도 인지장애는 남을 수 밖에 없나요?
39:27 - 실시간 질문 (7)_ 주기적으로 발달검사나 지능검사를 하는 것이 드라베 증후군 아이에게 도움이 될지요?
44:23 - 실시간 질문 (8)_ SCN1A 변이에 도움되는 약물이 PCDH19 변이에도 도움이 될지요?
45:09 - 실시간 질문 (9)_ 아이의 눈깜빡임 증상도 경련 증상으로 볼 수 있을까요?
46:48 - 실시간 질문 (10)_ 열에 취약한 특성이 있어 감기가 우려되는데, 그래도 어린이 집에 보내는게 좋을까요?