Prof.Tirelli Test Genetici per chi ha familiarità di tumore

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Sempre più spesso si parla di Medicina Predittiva, della possibilità di studiare il profilo genetico soprattutto di chi abbia una familiarità importante per tumori del seno, del colon, della prostata... (come nel caso di Angelina Jolie che essendo portatrice della mutazione del gene Brca ha deciso di effettuare una mastectomia preventiva e l'asportazione delle ovaie). Ma quali le persone che possono essere considerate a rischio? e come deve essere interpretato il testi grazie alla consulenza genetica? E quali sono le opzioni in caso di positività al test? Lo abbiamo chiesto al Prof. Umberto Tirelli, Direttore del Dipartimento di Oncologia Medica al Centro di Riferimento Oncologico di Aviano che ha spiegato che per familiarità si intende non un caso sporadico in famiglia ma più membri coinvolti (nel caso del tumore al seno ad esempio avere una mamma e una zia, o una mamma e una sorella, o una mamma e una nonna soprattutto se colpite in età giovanile) anche se si deve sempre tenere presente l'esigenza psicologica di chiunque abbia avuto un proprio caro colpito dal tumore si sapere se si ha una mutazione genetica. Fondamentale lo studio genetico è poi per tutte le donne che hanno già sviluppato un tumore perchè lo studio del tumore può dare indicazioni precise sulla terapia più indicata, migliorando così l'appropriatezza delle cure e le possibilità di guarigione. Uno snodo importante nel momento in cui si decida di fare i test genetici è la consulenza genetica che interpreti i dati, che sono molto complessi e che non sempre danno un risultato univoco, e che si possa arrivare a prendere una decisione consapevole che può essere un intervento di chirurga preventiva come appunto ha fatto Angelina Jolie, oppure una sorveglianza attiva fatta di controlli stringenti, di indagini più raffinate come ad esempio la risonanza mammaria. Ma oltre al tumore al seno e all'ovaia legati alla mutazione del Brca 1 e 2 sono anche i tumori del colon o della prostata quelli che possono essere indagati e alcune forme di tumore al polmone o alla tiroide, quindi sempre più l'approccio alla prevenzione vedrà i tradizionali screening (mammografia, pap test, colonscopia...) affiancati da indagini genetiche che possano dare informazioni necessarie anche a correggere eventuali stili di vita non corretti (fumo, sedentarietà alimentazione ricca di grassi saturi...) perchè lo stile di vita può essere un fattore protettivo anche in chi ha mutazioni genetiche e quindi adottarne uno sano è un passo importante che ognuno di noi può fare ogni giorno.