Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани – синдромов Марфана и Стиклера

Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани – синдромов Марфана и Стиклера – у одного пациента.

По мере более широкого использования в клинической практике методов секвенирования ДНК, появились сообщения о сочетании нескольких наследственных заболеваний у одного пациента. Раньше такая ситуация считалась крайне редкой, практически невозможной. Случаи наличия заболеваний со сходными клиническими симптомами представляют особую сложность для диагностики.
На конференции будет представлен ребенок, у которого было выявлено сочетание таких аутосомно-доминантных фенотипически сходных заболеваний, связанных с вовлечением соединительной ткани, как синдромы Марфана и Стиклера 1 типа. Диагноз обоих заболеваний был подтвержден выявлением мутаций в генах фибриллина (FBN1) и колагена (COL2A1). Установление диагноза имеет большое значение для прогнозирования течения болезни и семейного медико-генетического консультирования. В связи с мультисистемным характером заболеваний, вовлечением в патологический процесс костно-суставной, сердечно-сосудистой системы, органов зрения и слуха, ребенок нуждается в наблюдении врачами различных специальностей.
Специальности: педиатрия, генетика, кардиология, кардиохирургия, ортопедия, офтальмология, оториноларингология.
Целевая аудитория: педиатры, генетики, кардиологи, кардиохирурги, ортопеды, офтальмологи, оториноларингологи.
Онлайн подключение к видеоконференции осуществляется через сайт Федерального ресурсного центра по внедрению и применению информационных технологий ФГБЦ «ВЦМК «Защита» Минздрава России https://frc.minzdrav.gov.ru/, раздел «Календарь событий». Для участия в трансляции научно-практического мероприятия требуется заполнить заявку и получить индивидуальную ссылку для подключения. Заранее регистрироваться не надо.

О пациенте:
2:34 - Анамнез пациента (жалобы, наследственность, анамнез жизни)
4:58 - ДНК-диагностика
5:40 - Фенотипические особенности пациента
6:40 - Сердечно-сосудистая система
7:30 - Органы зрения
8:00 - Опорно-двигательный аппарат
8:28 - Мочевыделительная система, органы слуха и интеллект
9:11 - Окончательный диагноз

О заболеваниях:
10:33 - История изучения синдромов Марфана и Стиклера
12:20 - Сведения о синдромах Марфана и Стиклера
13:47 - Продукты генов FBN1 и COL2A1 и их содержание в органах и тканях больных
14:40 - Признаки, характерные для двух моногенных заболеваний соединительной ткани-синдромов Марфана и Стиклера
15:28 - Дифференциально-диагностические признаки синдромов Марфана и Стиклера
17:42 - ДНК-диагностика пациента Института Вельтищева с синдромами Марфана и Стиклера
19:11 - Больные с синдромом Марфана в практике Института Вельтищева
22:08 - Синдром Стиклера или артроофтальмопатия в практике Института Вельтищева

Вопросы из зала:
28:00 - Какие профессии у родителей пациента, где они проживают?
31:18 - Почему мутации генов развились de novo? Были ли у пациента поражения коленных суставов? Есть ли варианты предупреждения аневризмы у пациента?
37:12 - Участились ли сегодня случаи сочетания двух генетических синдромов у одного пациента?