Zespół Downa

Jeżeli chcesz wesprzeć kanał:
PayPal: [email protected]
Przelew: 12 1090 2750 0000 0001 3690 7883 Zespół Downa jest genetycznym zaburzeniem, które wynika z trisomii dwudziesto pierwszego chromosomu, czyli dodatkowej kopii chromosomu dwadzieścia jeden.

Opis.
Od 2005 roku 21 marca obchodzimy światowy Dzień Zespołu Downa, który patronatem objęła Organizacja Narodów Zjednoczonych. Data nie jest przypadkowa - w końcu zespół Downa jest trisomią 21 chromosomu.
Zespół Downa jest zespołem wad wrodzonych, który wywołany jest nieprawidłowością w liczbie chromosomów. Do jego cech charakterystycznych zalicza się niepełnosprawność umysłową i zmiany w wyglądzie, jak również zmiany w budowie i funkcjonowaniu całego organizmu.

Przyczyny.
Przyczyna zespołu Downa leży w nieprawidłowościach podczas podziału komórek, zwłaszcza podczas podziałów mejotycznych. W wyniku dodatkowego egzemplarza chromosomu dwadzieścia jeden dochodzi do licznych zaburzeń w rozwoju ciała i umysłu.

Objawy.
Noworodki z zespołem Downa wyróżniają się charakterystycznymi cechami fenotypowymi, czyli związanymi z wyglądem. Na Zespół Downa wskazuje bardziej płaski, niż u zdrowych dzieci, grzbiet nosa i skośne oczy. Ich podniebienie jest płytkie, a na powierzchni języka znajdują się pionowe bruzdy. Głowa dzieci z Zespołem Downa jest proporcjonalnie mniejsza, niż zdrowych dzieci, dodatkowo bardziej płaska. Ich włosy są cienkie, rzadkie, a skórna skłonna do podrażnień. Dziecko z Downem może mieć problemy z wędzidełkiem - jednak przeprowadzenie prostego zabiegu przywraca pełną sprawność, konieczną m.in. do ssania piersi.

Diagnostyka.
Kobiety w ciąży mogą być poddane badaniom przesiewowym pod kątem ewentualnych nieprawidłowości ciąży. Szereg standardowych badań prenatalnych może doprowadzić do wczesnego rozpoznania zespołu Downa. Konsultacja genetyczna połączona z testami genetycznymi, takimi jak amniocenteza, biopsja kosmówki lub przezskórne pobranie krwi pępowinowej mogą być oferowane kobietom, u których ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest wysokie ze względu na wiek, lub u których standardowe badanie prenatalne wskazuje na taką możliwość.

Leczenie.
Nie istnieje leczenie zespołu Downa, ale istnieją różne formy terapii, takie jak zajęcia z logopedą, terapią fizyczną, psychologiczną i behawioralną. Leczenie zależy od indywidualnych potrzeb pacjenta.
Wielką nadzieję lekarzy budzą wyniki pracy publikowanych w prestiżowych periodykach naukowych. Współczesna biotechnologia potrafi już wyciszyć dodatkowy chromosom dwadzieścia jeden. pary w żywych komórkach. To prawda, jest to eksperyment wykonany w warunkach hodowli komórkowej, ale jest to eksperyment zakończony sukcesem. Oczywiście dzisiaj bardzo trudno określić nawet horyzont czasowy, w których eksperyment z zakresu biotechnologii przeistoczy się w medycynę.

Rokowanie.
Rokowanie dla osób z zespołem Downa jest zróżnicowane i zależy od stopnia nasilenia objawów. Wiele osób z zespołem Downa osiąga wysoki poziom niezależności i funkcjonuje w społeczeństwie, ale niektórzy wymagają opieki przez całe życie.

Zródło główne:
mp.pl
lepolek.pl