Скачать или смотреть Вы тоже можете T2T: Демократизация сборки теломеров.

Первое полное секвенирование генома человека изменило понимание ранее неизученных участков человеческого генома, подчеркнув важность длинных и сверхдлинных прочтений для полноты генома. Достижения в точности секвенирования, длине прочтений и алгоритмах сборки с помощью Oxford Nanopore позволили создавать сборки генома человека, близкие к теломерам (T2T), непосредственно с помощью одного прибора.

Постоянное совершенствование технологий секвенирования теперь делает сборку T2T с помощью одного прибора доступной для многих лабораторий. Однако получение данных секвенирования и первоначальной сборки — это только начало. Даже в хорошо изученных геномах, таких как человеческий, автоматизированные методы сборки часто не позволяют полностью разрешить все хромосомы, и ошибки могут возникать в самых сложных геномных областях.

В этом видео рассматриваются проблемы, которые остаются на пути перехода от почти полной сборки к действительно теломерному геному. Для получения полного, точного и непрерывного генома необходимы не только высококачественные данные секвенирования, но и тщательная проверка, обработка и экспертная интерпретация для выявления и исправления ошибок сборки в сложных регионах.
Продукция Oxford Nanopore Technologies предназначена только для исследовательских целей.