Perlukah Tes DNA Nabi Jilid 3 (Analisa Bioinformatika)

Polemik Tes DNA Nasab keturunan Nabi ini nampaknya masih berlangsung. Dalam video ini ada 3 hal yang saya sampaikan.

Pertama. Pengujian tes DNA yang menyangkut 'hajat hidup orang banyak' seperti tes DNA untuk kesehatan seperti tes DNA untuk penentuan obat, evaluasi risiko terkena penyakit tertentu biasanya mengikuti standar kriteria berdasarkan bukti yang dikaji oleh para pakar, dipublikasikan dalam jurnal ilmiah, dan dipresentasikan dalam konferensi ilmiah internasional. Sementara ini kombinasi variasi genetik yang ditengarai dimiliki oleh kakek Nabi belum dinyatakan final dan mengikat. Artinya pengujian tes DNA baru sebatas untuk pengetahuan saja.

Kedua, Pengujian DNA untuk kepentingan kesehatan telah dimulai oleh kementerian kesehatan RI untuk membaca 10 ribu whole genome sequencing rakyat indonesia menggunakan mesin NGS Nextgen Sequencing yang terkait aspek beberapa penyakit termasuk jantung, kanker, diabetes, tuberkulosis, rare disease, dan wellness. Dalam proyek ini diperlukan relawan sehat untuk menyumbangkan DNA mereka sehingga berkenan untuk difollow up di masa depan apakah akan mengalami penyakit tertentu atau tidak

Ketiga. Saya berbagi cara saya menganalisa data varian genetik dari seorang tokoh muslim yang telah mendapatkan hasil varian genetiknya dengan mesin NGS dan berkenan berbagi file hasil tesnya di laman youtube nya. Teknik yang saya gunakan berdasarkan ilmu bioinformatika dengan menggunakan portal ENSEMBL. Berikut cara saya: (Disklaimer saya biasanya menggunakan pendekatan ekstraksi data VCF untuk mengevaluasi apakah varian genetik tertentu berhubungan dengan penyakit kanker. Namun dalam hal ini saya hanya menggunakan tool untuk mendapatkan data posisi variasi genetik pada kromosom Y untuk penentuan haplogroup nya saja)

Tahapan menganalisa file VCF yang berisi data hasil tes NGS kromosom Y untuk mengetahui haplogroup
1. Unduh file dari youtube hasil tes DNA dalam tautan google drive, ada di bagian deskripsi dari laman youtube https://www.youtube.com/live/cxof3nr6.... Di dalam google drive ini ada file yang namanya: variants. vcf
2. Unggah file variants.vcf ke situs ensemble “variant effect predictor”
http://grch37.ensembl.org/Tools/VEP
Akan muncul SNP apa saja yang ada dalam file VCF yaitu lokasi pada kromosom Y dan juga alel nya apa
3.Unduh file variant dari ensemble biasanya dalam bentuk txt
Lalu pilih 2 kolom saja yaitu ‘Location’ dan ‘allele’
4. Buat file terpisah dalam format CSV yang mengandung data ‘Location’ dan ‘allele’
5. Unggah file CSV tersebut ke Y-SNP Prediction tools yang ada di laman https://isogg.org/wiki/Y-DNA_tools
6. Dalam laman ISOGG ini pilih laman berikut:
http://forensic.mc.ntu.edu.tw:9000/DN...
7.Unggah file CSV untuk mendapatkan informasi Haplogroup dari kumpulan SNP
8.Setelah file CSV diunggah, laman ini akan menghasilkan data Haplogroup dalam 2 file
•Y-SNP Haplogroup Report
o SNP yang ditemukan itu terklasifikasi dalam haplogroup apa saja
•Y-SNP Haplogroup Hierarchy Report
o SNP yang sudah terklasifikasi lalu di ranking untuk menentukan haplogroup dengan kemungkinan yang tertinggi
9. Informasi dari Haplogroup yang ditemukan ini bisa di cek pewarisannya dari Y-Adam ke laman berikut:
http://scaledinnovation.com/gg/snpTra...
----------------------
Referensi tautan lain:
1. Informasi BGSI Biomedical Genome Science Initiative Indonesia Human Genome Project Precision Medicine
https://bgsi.kemkes.go.id/en
2. Lokasi visual SNP pada kromosom Y
https://ybrowse.org/gb2/gbrowse/chrY/?