Tumore Ovarico e Test BRCA: per quali pazienti e per quali familiari

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Lo studio del profilo genomico di un paziente , e del suo tumore, ha cambiato negli anni radicalmente le strategie terapeutiche in oncologia, perchè in base alle mutazione genetiche si possono oggi utilizzare terapie target mirate sulla singola mutazione, farmaci più efficaci e meno tossici. Una fra le mutazioni genetiche più note è quella del gene BRCA, legato all'insorgenza di tumore ovarico, tumore del seno, ma anche del pancreas e della prostata, divenuto famoso per la scelta dell'attrice Angelina Jolie, portatrice sana della mutazione, di effettuare un intervento di mastectomia preventiva e di asportazione delle ovaie. Conoscere se si è BRCA positive è importante quindi sia per le pazienti con tumore ovarico che possono beneficiare di terapie mirate, sia per le familiari che possono intraprendere un percorso che va dalla sorveglianza più stretta (esami frequenti per lo screening) fino alla profilassi chirurgica. E' importante però capire quali informazioni fornisce il test, quale test sia indicato - su tessuto per le pazienti, su sangue per le familiari sane - e come gestire le informazioni per far sì che se ne abbia un reale beneficio sia nel percorso terapeutico sia in ambito di prevenzione. Abbiamo parlato di tutto questo con la Dott.ssa Vanda Salutari, Ginecologia Oncologica, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, IRCCS, Roma