Скачать или смотреть Edición genética frente a enfermedades innatas - Aroa Álvarez Lizana

RELEVANCIA DEL TEMA
Desde los primeros pasos de la genética con Gregor Mendel, esta área de la ciencia ha avanzado enormemente.
Hoy en día la edición genética permite corregir o inactivar los fallos del ADN que producen enfermedades hereditarias. En algunos casos, esta práctica consiste en introducir nuevos genes al organismo y en otros casos quitando la parte dañada del ADN. Las herramientas de la edición genética tienen un gran avance en la cura de enfermedades hereditarias.

ABSTRACT
En la actualidad los investigadores han recurrido a dos tipos de moléculas: las nucleasas. Estas pueden diseñarse específicamente para cortar los genes dañados del ADN y funcionar como tijeras moleculares. El instituto Salk diseñó unas nucleasas específicas para cortar el ADN mitocondrial, para así poder eliminar el gen dañado y dejando las mitocondrias sanas.
El primer experimento con esta nueva técnica se llevó a cabo con ratones con dos tipos de ADN mitocondrial, que habían sido seleccionados con antelación, y prever la transmisión de uno de los dos utilizando nucleasas específicas en los óvulos y en los embriones. El resultado obtenido fue que los ratones nacidos con esta técnica crecieron de forma normal y sin ningún tipo de alteración.
Otro de los recientes experimentos realizados ha sido con ADN humano. La miocardiopatía hipertrófica es una de las enfermedades hereditarias que causa más muerte entre las personas atletas jóvenes y afecta a un número elevado de la población. Esta enfermedad es causada por el gen MYBPC3, con una elevada probabilidad de transmitirla a los descendientes.
Las investigaciones recientes se han basado en corregir esta mutación creando células madre inducidas a partir de piel donada por un hombre que portaba el gen MYBPC3. A partir de esto, desarrollaron una estrategia de edición de genes basada en CRISPR-Cas9, una técnica de laboratorio que se usa para editar el ADN de múltiples formas como cortar la parte con el gen mutado y sustituirlo por para eliminar la mutación. Esta técnica se utilizó para cortar el gen MYBPC3 dañado, lo que permitió que los propios mecanismos de reparación del ADN del donante corregir la mutación durante las próximas divisiones celulares introduciendo un ADN sintético o utilizando el propio MYBPC3 gen no mutado.
A continuación, los investigadores a través de la técnica FIV inyectaron los mejores resultados del experimento en un ovulo de donantes sanos fertilizados para, más adelante, observar el avance de los embriones.
El resultado de dicho experimento fue que el método aplicado no solo dio un alto nivel de células embrionarias, también la corrección de genes no supuso ninguna mutación en los embriones, un problema hasta el momento.

BIBLIOGRAFÍA
Salk Institute for Biological Studies, Instituto Salk (San Diego, California), El éxito temprano de la edición genética
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National Cancer Institute
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Hospital Clinic Barcelona, Hospital de Barcelona España
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