Скачать или смотреть בדיקות גנטיות בהריון, מה באמת מומלץ ומה שיווק. לבחור בלי ללכת לאיבוד | להקשיב לה | פרק 2

ד״ר רז בכר, רופאת נשים מומחית באולטרסאונד, מארחת את פרופ׳ לנה שגיא דיאן, רופאת נשים וגנטיקאית, יו״ר האיגוד הישראלי לגנטיקה רפואית, לשיחה מקצועית וכנה על בדיקות גנטיות בהריון ואיך באמת מקבלים החלטות בתוך כל השפע, הבלבול והפחד.

על מה דיברנו?
• מה זה סקר גנטי מורחב אחיד?
בדיקה חדשה שנכנסה לסל הבריאות. מה היא בודקת, למי היא מתאימה ולמה כדאי לעשות אותה בהריון.
• מהן בדיקות הסקר לתסמונת דאון?
שקיפות עורפית, סקר ביוכימי שליש ראשון סקר ביוכימי שליש שני (חלבון עוברי) ו-NIPT. מה כל בדיקת סקר בודקת, מתי עושים אותה ומה משמעות התוצאות.
• בדיקת NIPT, חובה לכל אישה או רק במצבים מסוימים?
בדיקת NIPT היא בדיקת סקר פרטית ויקרה. למי NIPT מתאימה, מה ההבדל בין NIPT לדיקור מי שפיר, והאם אפשר לראות ב-NIPT תחליף לדיקור מי שפיר.
• דיקור מי שפיר, עד כמה זה באמת מסוכן?
מה חשיבות הבדיקה, מה הסיכון האמיתי להפלה לפי המחקרים, האם דיקור מי שפיר מומלץ גם לפני גיל 32? ההבדל בין צ׳יפ גנטי (Chromosomal Microarray) ואקסום (Whole Exome Sequencing).
• בדיקת BRCA, למי ואיך עושים בחינם?
בדיקת BRCA לגן הקשור לסרטן שד וסרטן שחלות. ניתן לבצע בבדיקת דם בחינם במסגרת סל הבריאות, גם בלי קשר להריון. מי זכאית לבדיקת BRCA ומה עושים עם התוצאות.

הפרק שזור בסיפורים אישיים מהקליניקה, תשובות לשאלות שכיחות שמעסיקות נשים בהריון, ואפילו השאלה המסקרנת: האם אפשר להשפיע על מין העובר בבדיקות גנטיות?

למי הפרק מתאים? לכל אישה בהריון או שמתכננת הריון שמתלבטת אילו בדיקות גנטיות לעשות, רוצה להבין את ההבדל בין בדיקות סקר לבדיקות אבחנתיות, ולקבל מידע מקצועי מבוסס ניסיון קליני בלי הפחדות ובלי שיווק.

עשו לייק, הירשמו לערוץ והדליקו את הפעמון כדי לא לפספס את הפרקים הבאים!