Скачать или смотреть Профилактика серповидноклеточной анемии: первичная, вторичная, до рождения, снижение осложнений.

Серповидноклеточная анемия не может быть полностью предотвращена после того, как она передалась по наследству, но её осложнения можно уменьшить, а новые случаи можно предотвратить с помощью генетического консультирования, скрининга носителей, пренатальной диагностики, вакцинации, профилактической антибиотикотерапии, терапии гидроксимочевиной и здорового образа жизни.

🧬 Стратегии профилактики серповидноклеточной анемии
1. Первичная профилактика (предотвращение новых случаев)
Генетическое консультирование: Пары из группы риска (оба являются носителями HbS) должны быть проконсультированы о вероятности рождения больного ребенка.

Скрининг носителей: Простые анализы крови (электрофорез гемоглобина или ВЭЖХ) позволяют выявить носителей до брака или зачатия.

Пренатальная диагностика: Биопсия ворсинок хориона или амниоцентез могут выявить серповидноклеточную анемию у плода.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД): Используется при ЭКО для отбора эмбрионов без серповидноклеточной анемии.

2. Вторичная профилактика (предотвращение осложнений у пациентов)
Вакцинация: пневмококковая, менингококковая, вакцина против гемофильной инфекции типа b (Hib), а также вакцина против гриппа и гепатита B снижают риск инфицирования.

Профилактическая антибиотикотерапия: профилактика пенициллином у детей предотвращает пневмококковые инфекции.

Терапия гидроксимочевиной: повышает уровень фетального гемоглобина (HbF), что снижает серповидноклеточную анемию и кризы.

Регулярные медицинские осмотры: мониторинг поражения органов (почки, сердце, легкие, ЦНС).

Переливание крови: используется для профилактики инсульта у детей с аномальными результатами транскраниальной допплерографии.

3. Третичная профилактика (снижение долгосрочной инвалидности)
Хелаторная терапия железом: предотвращает перегрузку железом от повторных переливаний.

Трансплантация костного мозга или стволовых клеток: в настоящее время единственный вариант лечения, особенно у детей с тяжелым течением заболевания.

Генная терапия (перспективное направление): корректирует дефектный ген β-глобина; клинические испытания показывают многообещающие результаты.

Меры по изменению образа жизни: достаточное потребление жидкости, избегание экстремальных температур, предотвращение гипоксии и своевременное лечение инфекций.

#серповидноклеточнаяанемия