Caso Clínico - Acidúria Glutárica Tipo I - Elisama Rayane Maia da Silva

Identificação: Téo do Nascimento de Andrade, 1 ano e 3 meses, brasileiro e residente da cidade de São Paulo.

Anamnese: Paciente acompanhado da progenitora que, por sua vez, relatou atraso no desenvolvimento psicomotor da criança - incapacidade de manter postura, andar e pronunciar as primeiras palavras. Possível atrasou começou a ser percebido por volta dos 5 meses de idade. Não houve relatos de doenças hereditárias na família. No entanto, consultas anteriores com neuropediátras e a realização de um exame de tomografia identificaram uma lesão cerebral na criança, cuja a causa era desconhecida.

Hipótese da doença: Erro inato do metabolismo

Exames bioquímicos específicos: Foi solicitada a realização de um exame de Cromatografia de ácidos orgânicos da urina. Indicado para a investigação de doenças neurológicas ou neuromusculares, bem como para alterações metabólicas. Diante disso, uma amostra de urina foi coletada, congelada e enviada para análise em laboratório.

Confirmação da hipótese: Os resultados da cromatografia apontaram elevado nível de ácido glutárico e de 3-OH glutárico (3-HGA), sendo excretados na urina. A presença desses metabólicos sugerem uma deficiência na enzima Glutaril -Vos desidrogenase que participa do metabolismo da lisina e do triptofano e sua ausência ou deficiência gera o acúmulo de metabólitos, como a ácido glutárico e o 3-HGA, nos tecidos, sendo excretados pela urina. Desse modo, a elevação de 3-HGA, principalmente permite o diagnóstico da Acidúria Glutárica Tipo I, uma vez que esse metabólito não é encontrado em nenhuma outra alteração metabólica.

Tratamento: Prescrição de diéta hipoproteica restritiva, sobretudo em relação aos aminoácidos lisina e triptofano, a fim de não gerar mais acúmulo de metabólitos e consequente agravamento da lesão cerebral.