Prof. Cezary Szczylik: Analiza kliniczna choroby nowotworowej w badaniach nad istotą nowotworów

Historia badań nad rakiem ściśle wiąże się z uważnością obserwacji klinicznych. Śledzenie przebiegu klinicznego, analiza zachorowalności wśród członków rodziny chorych (także wiele pokoleń wstecz) i ocena dynamiki choroby są pomocne w wychwyceniu pewnych wspólnych cech tej choroby, a dalej – poszukiwaniu biologicznych i molekularnych przyczyn powstania choroby nowotworowej. Szczególną rolę w historii badań nad rakiem odegrały studia kliniczne nowotworów dziedzicznych. Jednym z nich jest zespół von Hippel-Lindau. U pacjentów dotkniętych tą chorobą rozwijają się nowotwory różnych tkanek, a w szczególności nerki. W 1979 roku analiza zaburzeń chromosomalnych w jednej z rodzin pozwoliła ustalić ich przyczynę. Obserwacje te skłoniły do poszukiwania podobnych zmian u chorych ze sporadycznymi nowotworami nerki. Prowadzone analizy potwierdziły, iż przyczyną powstania raka nerki u blisko 90% pacjentów były podobne zaburzenia w obrębie konkretnego chromosomu. Dalej już poszło szybko i w 1993 roku zlokalizowano gen nazwany od nazwisk pierwszych badaczy genem von Hippel-Lindau (VHL). Kolejnym etapem i konsekwencją było poszukiwanie czynników, które mogłyby hamować aktywność nieprawidłowego genu, co doprowadziło do odkrycia nowej generacji leków tzw. drobnocząsteczkowych inhibitorów kinaz. Zastosowano je po raz pierwszy w 2007 roku z sukcesem, powodując wydłużenie czasu przeżycia chorych z rozsianą postacią tego nowotworu. Warto przy tym zaznaczyć iż gen VHL i zaburzenie jego funkcji są przyczyną neoangiogenezy, fenomenu wzrastania naczyń krwionośnych do guza nowotworowego. Stosowanie leków anty VHL jest tylko jednym z elementów terapii przeciwnowotworowej. Już dziś dzięki podobnym badaniom stosujemy leki rewitalizujące aktywność układu odpornościowego, atakujące mechanizmy niepohamowanego namnażania się komórek nowotworowych. Współcześnie prowadzone międzynarodowe badanie analizy genomu nowotworów z pewnością przyśpieszy rozwój skutecznego leczenia choroby nowotworowej.

Prof. Cezary Szczylik – lekarz onkolog i hematolog. Kierownik Kliniki Onkologii w Wojskowym Instytucie Medycznym. Pionier w zakresie przeszczepu szpiku kostnego. Bada możliwości leczenia guzów przerzutowych w terapii raka wątroby oraz mechanizmy immunoterapii w nowotworze nerki.