唐氏綜合症, 唐氏綜合症檢查, 無創產前血液測試, 每週醫字 [第廿一集]

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唐氏綜合症大多數係因為受精卵形成嘅時候，染色體發生隨機性突變，所以大
部分唐氏綜合症係偶然發生，準媽媽應該要做唐氏篩查去確保BB嘅健康
而公立醫院一般都會為孕婦免費提供超聲波掃描量度胎兒頸皮，準確度有85%，
如果測試結果正常，就會再進行抽羊水或者絨毛穿刺術，雖然準確度高，但係
有一定嘅流產風險。
其實做產前檢查都係想安全D、放心D，準爸爸媽咪可以考慮無創產前血液測試
(Non-Invasive Prenatal Test：NIPT)，呢個技術已經超過十幾年歷史，準確
度有99.9%，而且相當成熟，好多地方都有提供呢種測試，價錢唔太貴，準爸爸
媽咪可以負擔得到。
孕婦只需要抽大約10ml嘅血，就可以知道胎兒患有唐氏綜合症(圖：T21)嘅風險
，除此之外，仲可以檢測到巴陶氏症(圖：T13)、愛德華症(圖：T18)、性染色體
X嘅相關疾病。
要留意嘅係，坊間可能有提供升級版嘅無創產前血液測試，其實當中檢測嘅疾
病比較罕見，而且貴好多，準爸爸媽咪就要考慮係咪有需要做呢類嘅測試。

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