生命意料之外 家長心情從喜到憂

迎接新生寶寶，是父母最開心的事，不過，罹患雷特氏症的孩子，讓家長的心情，從喜到憂。通常從小孩一歲半發病，終其一生都必須全天候照護。這種X染色體基因突變的罕見疾病，發生率約為一萬分之一。由於無法從產檢得知，雷特氏症寶寶在嬰幼時期，和正常孩子幾乎一樣，但通常到了一歲半發病以後，智能和行為能力就會停滯，接著開始退化，在醫學界被列為極重度身心障礙病患，對於家屬和社會，都是非常沉重的照護負擔。今天的專題「生命之雷」，家長如何迎接自己和孩子生命中，預料之外的雷特氏症，一起來了解。

抓著學步車，當時一歲半的「羽芯」，不但牙牙學語，還能往前走路，爸媽用手機，開心地記錄女兒成長。

羽芯的爺爺 :「很活潑的小孩 ，(原先)學會講話 ，(會說)媽媽學講話 ，突然之間連話都不會講。突然得了這個病，我心裡很痛苦。」

爺爺的眼淚，是所有雷特氏症家屬、從喜到悲的心情。

高雄長庚醫院兒童神經科醫師 洪碧蓮:「它(雷特氏症)的表現，在六個月以前，(病患)都會正常，所以一般的母親，是不會察覺 。
可是六個月以後，她開始會有一些問題，運動開始會遲緩，變得不太會坐，不太會爬。」

羽芯確診「雷特氏症」第四天，媽媽臨盆生下第二胎，這對年輕夫妻、迎接二女兒新生命同時，也得長期抗戰大女兒的病情。

羽芯的媽媽:「 照文獻上面來講，一定是要一輩子陪(照顧羽芯) 。」

三歲多的「羽芯」， 在一歲半前的早發期，和一般嬰兒幾乎一樣，家長很難察覺。但進入1~4歲「加速退化期」，雷寶寶的說話和運動能力，急速退化，變得很沉默，對外界不感興趣。

童綜合醫院兒童神經科醫師 遲景上:「這個時期，她某些表現跟自閉症的小孩子非常類似。」

意料之外的雷寶寶，爸媽亂了生活步調，但白天還是得繼續工作，於是把女兒交給家人照顧，晚上回家再接手。

羽芯的爸爸:「我們知道這是長期的支出，之後(醫療)開銷會不會越來越大，我們也不是那麼清楚。但是起碼趁現在還有體力，還有能力。趕快能夠多賺就多賺 。」

努力存錢，父母要讓女兒、接受完善的早期療育。

音樂帶動唱，喚起「羽芯」的注意，但她的小手手，不斷搓揉，很少跟著老師擺動，這是所有雷寶寶的典型表徵。

心路桃園發展中心職能治療師 林芸:「有些年紀再大一點的(雷特氏症病患)，會搓到見骨(受傷)或是什麼的。所以會盡量在小時候，引導一些讓她可以持續的，誘發其他(正常)的動作出來。」

持續退化，是雷特氏症患者、必經之路。(透圖卡三IN點)到了2~10歲、逐漸穩定期，雖然病患的注意力和溝通能力，慢慢提高，但可能失去行為能力，伴隨情緒和自主神經失調問題。

雷特氏症雙胞胎的媽媽 陳麗雲:「她是發病以後，才會這樣，就是自律神經失調。」

媽媽懷裡的、是「奕珊」，身旁的雙胞胎女兒「奕琪」也是雷特氏症患者，家有一名雷寶寶，已經是家長、生命不能承受的重量，但張家父母得同時照顧兩個。

雷特氏症雙胞胎的媽媽 陳麗雲:「我一個人要用(照護)兩個人，光換尿布，又要幹嘛，又要準備做家事，又要準備她們的菜 。我一開始手忙腳亂，我那時候真的實在是頭很痛。」

父母的心力交瘁，未必換來孩子的健康進步，因為20歲的雙胞胎姊妹，進入了第四期、運動退化期，姊妹倆出現肌肉無力、痙攣抽搐症狀，加上嚴重的脊柱側彎，可能最後只能臥床。

雷特氏症雙胞胎的爸爸 張德南:「從一開始我們就知道，這個(雷特氏症)是一個沒有藥醫的病。所以說我們從一開始，我們就已經打定決心，就等於說是絕望了，當我們在絕望之中，我們才能夠看到一點點的…有一點點的小希望的時候，我們就會覺得很快樂 。」

先認清雷特氏症，父母才能轉念、攜手和孩子面對病痛，樂觀的正向能量，是病友和家屬的一帖良藥。

採訪撰稿 張澤人
攝影剪輯 廖學信