L'origine della Malattia di Huntington in Medio Oriente

Ferdinando Squitieri, responsabile dell’Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare di Casa Sollievo della Sofferenza e direttore scientifico della Fondazione LIRH (Lega Italiana Ricerca Huntington) illustra lo studio realizzato in collaborazione con i ricercatori del National Genetic Centre (NGC) e del Center for Molecular Medicine and Therapeutics (CMMT), che ha mostrato un volto, finora sconosciuto, della storia della malattia di Huntington.

Grazie a questo studio è stato possibile determinare che la malattia di Huntington, in una specifica area del Medio Oriente, ha per la gran parte un’origine africana. Inoltre, la popolazione medio-orientale manifesta un’insorgenza della malattia più precoce, una mutazione più tossica e un numero maggiore di casi ad insorgenza giovanile di qualsiasi altra parte del mondo.

L’esistenza delle diverse caratteristiche genetiche in diverse popolazioni di pazienti potrebbe avere un impatto significativo sullo sviluppo di nuove terapie genetiche; «è un successo storico – afferma Squitieri – che accende una luce su un’area del mondo che era, per la malattia di Huntington, da sempre al buio»

L’indagine realizzata tra Agosto 2013 e Marzo 2019 è stata pubblicata sul Nature Journal “Genetics in Medicine”