Скачать или смотреть Генетические заболевания, анализ родословной | Основы наследования, 2-й курс | Генетика | Биологи...

#Мутация
Мутация — это явление, приводящее к изменению последовательностей ДНК,
и, следовательно, к изменению генотипа и фенотипа
организма. Помимо рекомбинации, мутация — это ещё одно
явление, приводящее к изменчивости ДНК. Одна спираль ДНК проходит непрерывно от одного конца до другого в каждой хроматиде, образуя высокоскрученную суперспираль. Поэтому потеря (делеция) или приобретение (вставка/дупликация) сегмента ДНК приводит к изменению хромосом. Поскольку известно, что гены изгибаются, локализуясь на хромосомах, изменение хромосом приводит к аномалиям или аберрациям. Хромосомные аберрации часто наблюдаются в раковых клетках. Помимо вышеперечисленного, мутации также возникают из-за изменения одной пары оснований ДНК. Это известно как точечная мутация. Классическим примером такой мутации является серповидноклеточная анемия. Делеции и вставки пар оснований ДНК вызывают мутации со сдвигом рамки считывания. Механизм мутаций выходит за рамки данного обсуждения на данном уровне. Однако существует множество химических и физических факторов, вызывающих мутации. Их называют мутагенами. Ультрафиолетовое излучение может вызывать мутации в организмах – оно же мутаген.

#ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
#Анализ родословной
Идея о наследственности заболеваний долгое время господствовала в человеческом обществе. Она основывалась на наследуемости определенных признаков в семьях. После повторного открытия работ Менделя
началась практика анализа характера наследования признаков у человека. Поскольку очевидно, что контрольные скрещивания, которые можно провести с горохом или некоторыми другими организмами, в случае человека невозможны, изучение генеалогического анамнеза наследования определенного признака предоставляет
альтернативу. Такой анализ признаков в нескольких поколениях семьи
называется анализом родословной. В анализе родословной наследование
определенного признака отражается в генеалогическом древе на протяжении поколений. В генетике человека изучение родословной представляет собой мощный инструмент, который используется для отслеживания наследования определенного признака, отклонения или заболевания.
Как вы узнали из этой главы, каждый признак любого организма контролируется тем или иным геном, расположенным в ДНК, присутствующей
в хромосоме. ДНК является носителем генетической информации. Таким образом, она передается из поколения в поколение без каких-либо изменений. Однако иногда изменения происходят. Такое изменение генетического материала называется мутацией.
Было обнаружено, что ряд заболеваний у человека связан
с наследованием измененных генов или хромосом.

#Менделирующие нарушения
В общих чертах, генетические нарушения можно разделить на две категории: менделирующие
нарушения и хромосомные нарушения. Менделирующие нарушения в основном определяются изменением или мутацией в одном гене. Эти нарушения
передаются потомству по тем же принципам, которые мы изучали в
принципе наследования. Характер наследования таких менделевских
заболеваний можно проследить в семье с помощью анализа родословной. Наиболее распространенными
и распространенными менделевскими заболеваниями являются гемофилия, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, дальтонизм, фенилкетонурия, талассемия и т. д. Здесь важно отметить, что такие менделевские заболевания могут быть
доминантными или рецессивными. Анализ родословной позволяет легко определить,
является ли рассматриваемый признак доминантным или рецессивным. Аналогичным образом, признак
может быть сцеплен с половой хромосомой, как в случае гемофилии. Очевидно, что этот сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак передается от носителя
женского пола к мужскому.