ECNi - L'essentiel à savoir en génétique médicale

Pour télécharger notre fiche en génétique : https://zurl.co/qI98

Comme nous avons pu le constater lors des ECN 2023 puis, à moindre mesure, lors des EDN d’octobre, la génétique médicale peut désormais représenter une part non négligeable des questions tombées lors des 3 épreuves au programme. Et c’est grâce à ces questions discriminantes que vous pourrez faire la différence le jour J ! Afin de te permettre de faire le tour des items importants à connaître, Conférence Cartesia est ravi d’organiser, une nouvelle fois en partenariat avec la Société des Internes et jeunes Généticiens de France (SIGF), une conférence dédiée à cette spécialité. L’association a d’ailleurs pour vocation de participer à la formation des internes en génétique, mais également de faire découvrir cette spécialité auprès des externes. Rendez-vous le jeudi 18 avril à 20h30 sur nos réseaux sociaux avec Hippolyte et Luana, tous les deux membres de la SIGF. Ils vous permettront de revoir les bases de la génétique à connaître pour réussir vos EDN, mais également de vous entrainer grâce à des questions types.

Au programme de ce live :
le conseil génétique
les aspects éthiques et légaux
la génétique en pédiatrie
l'oncogénétique

Nos deux intervenants en profiteront pour vous apporter une correction détaillée des questions tombées aux ECN et EDN 2023 ! Vous pourrez bien entendu poser toutes vos questions pendant le live, Luana et Hippolyte y répondront.

Pour télécharger notre fiche en génétique : https://zurl.co/qI98

Pour retrouver le moment qui t'intéresse :
0.00 : Présentation de Conférence Cartesia
7:11 : Caryotype
8:03 : La première maladie chromosomique
8:38 : La FISH 22q11.2 (TBX)
9:22 : ACPA (CGH array)
10:30 : Techniques en génétique médicale
10:45 : Le séquençage SANGER
11:05 : NGS : Next Generation Sequencing
12:19 : DP1 - Trisomie 21
16:02 : La clarté nucale
16:54 : Question des ECN 2023
18:51 : DP1 - QCM2
21:00 : La différence entre le dépistage et le diagnostic
22:23 : Stratifier le risque
24:37 : Dépistage : DPNI
25:47 : Diagnostic : prélèvements invasifs
26:57 : L'arbre décisionnel
27:53 : DP1 - QCM3
30:55 : Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal
32:29 : DP1 - Énoncé
33:02 : DP1 - QCM4
36:35 : DP1 - QCM5
40:39 : Les formes cytogénétiques de trisomie 21
41:45 : La différence entre la trisomie homogène et en mosaïque
43:03 : La différence entre la trisomie libre et par translocation robertsonienne
45:01 : DP1 - QCM6
47:43 : La dysmorphie dans la trisomie 21
49:40 : DP1 - QCM7
52:58 : Les organes atteints par la trisomie 21
54:36 : Le syndrome de Turner
Oncogénétique
56:16 : Les prérequis à l'oncongénétique
1:01:25 : KFP1 - QCM1
1:04:50 : À quelle moment faut-il penser à une prédisposition
1:06:34 : Les principales prédispositions aux cancers colorectaux
1:08:05 : Transmission d'une prédisposition : autosomique dominante
1:09:06 : Les prédispositions aux cancers
1:09:32 : Spectre du syndrome de Lynch
1:10:48 : KFP1 - QCM2
1:13:55 : Comment explorer le système MMR
1:17:24 : KFP1 - QCM3
1:20:52 : Énoncé question EDN 2023
1:22:40 : Les variations BRCA1/2
1:25:37 : Question isolée
1:27:56 : Énoncé question ECN 2023
1:30:39 : KFP2 - QCM1
1:32:40 : Clinique du syndrome de l'X fragile
1:34:37 : KFP 2 - Énoncé
1:39:41 : La physiopathologie du syndrome de l'X fragile
1:42:33 : KFP2 - QCM3
1:46:26 : Énoncé Question ECN 2023
KFP 3 - Mucoviscidose
1:49:38 : KFP 3 - QCM1
1:51:18 : Les manifestations cliniques de la mucoviscidose
1:54:39 : KFP 3 - QCM2
1:57:13 : Le dépistage et le diagnostic
1:59:25 : KFP 3 - QCM3
2:00:51 : Les examens complémentaires
2:03:30 : KFP3 - QCM4
2:08:44 : Questions isolées

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