Mieloma multiplo: cos'è, fattori di rischio, diagnosi, cura e ricerca

Il mieloma rappresenta un tumore delle plasmacellule (neoplasia ematologica), un sottotipo di globuli bianchi che hanno la funzione di formare gli anticorpi (che sono immunoglobuline), indispensabili per proteggere l’organismo dalle infezioni. Sono presenti cinque tipi di immunoglobuline: A, G, M, D ed E. Le plasmacellule sono presenti nel midollo osseo, localizzato all’interno della compagine ossea del cranio, bacino, vertebre, costole; il midollo osseo è responsabile della produzione di tutte le cellule del sangue globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). Le plasmacellule possono trasformarsi in cellule tumorali in base ad eventi non del tutto noti. In questo caso, la plasmacellulla non produrrà più i 5 tipi di immunoglobuline ma soltanto una (plasmacellula monoclonale), che avrà un vantaggio proliferativo sulle altre che saranno, di conseguenza, ridotte. La più comune forma di neoplasia delle plasmacellula è il mieloma multiplo; forme meno frequenti sono il mieloma micromolecolare, il mieloma non secernente, il plasmocitoma solitario e il mieloma indolente. Stimolando l’attività degli osteoclasti, le plasmacellule tumorali del mieloma creano delle lesioni a livello delle ossa dello scheletro che possono provocare anche delle fratture.

I pazienti possono avere alti livelli di calcio nel sangue, in conseguenza del danneggiamento delle ossa da parte della malattia. Le plasmacellule si raccolgono a volte nel tessuto osseo per formare piccole masse che prendono il nome di plasmacitomi. Questo tipo di cancro causa un indebolimento delle difese immunitarie, anemia o (raramente) problemi di coagulazione. I mielomi non danno sintomi specifici; in base all’interessamento osseo o all’entità della produzione delle plasmacellule i sintomi più frequenti sono caratterizzati dal dolore osseo (speso lombare), anemia, insufficienza renale, astenia.

Di fronte a un quadro clinico sospetto (dolore cronico o frattura spontanea), il medico richiede le analisi del sangue e delle urine. Queste hanno il compito di valutare se è presente un incremento della produzione di una immunoglobulina anomala (componente monoclonale) nel sangue e nelle urine, se vi sia anemia, segni di insufficienza renale, ipercalcemia. Nel caso in cui i sospetti dovessero trovare riscontro (rilevando ad esempio un tracciato a “corna” all’elettroforesi delle proteine), è necessario sottoporre il (presunto) paziente a un esame midollare (aspirato o biopsia del midollo osseo).

L’esame del midollo si esegue inserendo un ago da aspirato o da biopsia nella cresta iliaca del bacino, prelevando o il sangue midollare o un frammento osseo contenente midollo da analizzare al microscopio. Il supporto della diagnostica per immagine (radiografia, tac a basso dosaggio, eventualmente risonanza magnetica) è di supporto nella definizione della diagnosi di mieloma confermando la presenza di lesioni litiche o fratture patologiche. È molto importante precisare che la presenza di immunoglobuline monoclonali, se non particolarmente elevate e come unico dato di laboratorio, non indicano la presenza di mieloma ma possono essere suggestive di una condizione di “premieloma” (chiamata MGUS - gammopatia monoclonale di significato incerto -) che non richiede alcun trattamento ma solo controlli laboratoristici periodici. Questa condizione è abbastanza frequente negli anziani e solo raramente evolve in mieloma franco.