Орфанные, или редкие заболевания у детей встречаются частотой менее 10 случаев на 100 тысяч новорожденных. На сегодняшний день в России насчитывается около 267 орфанных, или редких заболеваний. Большинство орфанных заболеваний у детей являются врождёнными и генетически обусловленными, передающимися по наследству. Одной из самых редких заболеваний, связанных с аномалиями регуляции липидового метаболизма у детей является болезнь Тея-Сакса, встречаемая частотой около 1 случая на 40,000 новорожденных. При болезни Тея-Сакса наблюдается отсутствие или недостаточность фермента гексозаминидазы А, необходимого для регуляции метаболизма особых веществ- ганглиозидов, вследствие чего ганглиозиды накапливаются в высоких концентрациях в составе липосомального бислоя в миелиновой оболочке головного и спинного мозга, вызывая поражения двигательных нейронов и функциональность когнитивно-познавательной деятельности ЦНС, что приводит к вялым параличам, пирамидным и экстрапирамидным синдромам, спазмам мимической мускулатуры лица, регрессом ранее приобретенных навыков и умений умственного развития с последующим отставанием. Кроме того, при болезни Тек-Сакса, ганглиозиды по причине отсутствия или недостаточности фермента гексозаминидазы А накапливаются в составе желтого пятна в сетчатке глаза, вызывая необратимую слепоту. Сфингомиелинлипоидоз, или болезнь Ниманна-Пика встречается частотой около 1 случая на 100 тысяч новорожденных. При данной врожденной генетически обусловленной аномалии липидового метаболизма из-за отсутствия или недостаточности фермента кислой сфингомиелиназы А происходит накопление производных липидовых веществ из класса сфингомиелинов, состоящих из молекулы сфингозина в комбинации с алифатическими ароматическими спиртами, производными углеродными связями в составе жирового липосомального бислоя в миелиновой оболочке головного и спинного мозга, печени, селезенке, легких и костном мозге. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при котором рецессивный мутантный аллель проявляет свои экспрессивные фенотипические свойства, находясь в состоянии гомозиготы при локализации копии одного и того же аллеля в составе локуса одной и той же хромосомы при диплоидном (двойном) наборе хромосомного кариотипа.
Более того, с 2023 года расширяется программа неонатального скрининга в России, по результатам которого будут исследоваться биохимические показатели 36 врожденных различных генетических заболеваний, треть из которых являются орфанными, или редкими заболеваниями. К дополнению ранее существующим показателям пяти врожденных генетических заболеваний в виде адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии, галактоземии и муковисцидоза добавятся показатели дополнительного 31 врожденного генетического заболевания.
Редкие заболевания у детей. Заяц. Фрагмент выпуска от 02.04.2023
Имеются противопоказания! Необходимо проконсультироваться со специалистом! Информация носит ознакомительный характер и не заменяет обращения к врачу! #педиатрия #заяц #здоровьедетей #первыйканал
Информация по комментариям в разработке