Альфа-Талласемия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Альфа-талассемия связана с мутациями в генах HBA1 и HBA2. Есть всего 4 локуса, кодирующего α-цепи. Наличие мутации в одном из локусов приводит к минимальным клиническим проявлениям. Нарушения в двух локусах выражаются лёгкой формой анемии. При мутациях в трёх локусах возникает значительное уменьшение продукции α-глобина. При этом избыточные цепи β-глобина образуют тетрамеры — гемоглобин Н. Эта форма носит также название гемоглобинопатии Н. Характер заболевания может варьироваться от лёгкой до тяжёлой картины гипохромной микроцитарной анемии. Присутствие мутаций во всех четырёх аллелях альфа-глобина не совместимо с жизнью. Ребёнок с такой патологией погибает внутриутробно или вскоре после рождения. Из пуповинной крови таких детей можно выделить гемоглобин Барта.
____________
Посмотреть полную видеотеку можно на Osmosis Prime: http://osms.it/more.
____________
Подписывайтесь на наш ютуб канал:    / osmosisrussian  
И на оригинальный канал Osmosis: http://osms.it/subscribe.
____________
OsmosisRussian
► Паблик VK — https://vk.com/osmosisrussian
► Telegram — https://t.me/osmosisrussian
► Instagram —   / osmosisrussian  
Наш второй канал TED-Russian — https://clck.ru/U3S67
____________
Получите ранний доступ к нашим предстоящим видео-релизам, практическим вопросам, раздачам и многому другому, подписавшись на Osmosis в социальных сетях:
Facebook: http://osms.it/facebook
Twitter: http://osms.it/twitter
Instagram: http://osms.it/instagram
#талассемия #анемия #альфа #кровь #эритроциты #гемолиз