Синдром Дауна (СД или ДНС), также известный как трисомия 21-й хромосомы, — это генетическое заболевание, вызванное наличием всей или части третьей копии 21-й хромосомы. Обычно оно сопровождается задержкой физического развития, лёгкой или умеренной умственной отсталостью и характерными чертами лица. Средний IQ молодого человека с синдромом Дауна составляет 50, что эквивалентно умственным способностям 8-9-летнего ребёнка, но этот показатель может значительно варьироваться.
Родители человека с синдромом Дауна, как правило, генетически нормальны. Вероятность увеличивается от менее 0,1% у 20-летних матерей до 3% у матерей в возрасте 45 лет. Считается, что дополнительная хромосома появляется случайно, без каких-либо известных поведенческих факторов или факторов окружающей среды, которые могли бы повлиять на вероятность. Синдром Дауна можно выявить во время беременности с помощью пренатального скрининга с последующим диагностическим тестированием или после рождения путём непосредственного наблюдения и генетического тестирования. С момента внедрения скрининга беременность с этим диагнозом часто прерывается. На протяжении всей жизни рекомендуется регулярный скрининг на наличие проблем со здоровьем, характерных для синдрома Дауна.
Лекарства от синдрома Дауна не существует. Было показано, что образование и надлежащий уход улучшают качество жизни. Некоторые дети с синдромом Дауна учатся в обычных школьных классах, в то время как другим требуется более специализированное образование. Некоторые люди с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, а некоторые получают послешкольное образование.[16] Во взрослом возрасте около 20% населения США работают на оплачиваемой работе в той или иной должности, при этом многим требуется защищенная рабочая среда. Часто требуется финансовая и юридическая поддержка. Ожидаемая продолжительность жизни в развитых странах при наличии надлежащего медицинского обслуживания составляет от 50 до 60 лет.
Синдром Дауна обусловлен наличием трех копий генов на 21-й хромосоме вместо обычных двух.[2][62] Родители ребенка с синдромом Дауна, как правило, генетически нормальны.[11] У тех, у кого есть один ребенок с синдромом Дауна, риск рождения второго ребенка с этим синдромом составляет около 1%, если у обоих родителей нормальный кариотип.[60]
Дополнительное количество хромосом может возникнуть несколькими способами. Наиболее распространенной причиной (примерно в 92–95% случаев) является полная лишняя копия 21-й хромосомы, приводящая к трисомии 21.
В 1,0–2,5% случаев некоторые клетки организма нормальны, а другие имеют трисомию 21, что известно как мозаичный синдром Дауна. Другие распространенные механизмы, которые могут привести к синдрому Дауна, включают: робертсоновскую транслокацию, изохромосому или кольцевую хромосому. Они содержат дополнительный материал из 21-й хромосомы и встречаются примерно в 2,5% случаев. Изохромосома образуется, когда два длинных плеча хромосомы расходятся вместе, а не длинное и короткое плечи во время развития яйцеклетки или сперматозоида.
Трисомия 21 (также известная по кариотипу 47,XX,+21 у женщин и 47,XY,+21 у мужчин)[65] вызвана нарушением разделения 21-й хромосомы во время развития яйцеклетки или сперматозоида (нерасхождением).[61] В результате образуется сперматозоид или яйцеклетка с дополнительной копией 21-й хромосомы; таким образом, эта клетка имеет 24 хромосомы. При слиянии с нормальной клеткой другого родителя у ребёнка оказывается 47 хромосом, включая три копии 21-й хромосомы.[2][61] Около 88% случаев трисомии 21-й хромосомы возникают из-за нерасхождения хромосом у матери, 8% — из-за нерасхождения хромосом у отца и 3% — после слияния яйцеклетки и сперматозоида.
Источник: Википедия
Информация по комментариям в разработке