گزرودرما پیگمنتوزوم/بیوشیمی دولین-هنری-تیتز-استرایر-لنینجر-هارپر/کنکور ارشد و دکترای بیوشیمی بالینی

خشک‌پوستی رنگدانه‌ای یا گزرودرما پیگمنتوزوم یک  بیماری ژنتیکیه که توش توان ترمیم آسیب هایی که به دنا خورده برای نمونه در برابر پرتو ماورابنفش کم میشه.
نشون ها میتونه شامل آفتاب سوختگی شدید فقط بعد از چند دقیقه قرار گرفتن در معرض خورشید، ایجاد کک و مک توی مناطق آفتابی، خشکی پوست و تغییر توی رنگدانه‌های پوست باشه. مشکلات سیستم عصبی، مثل کاهش شنوایی، ضعف هماهنگی، از دست دادن عملکرد فکری و تشنج هم ممکنه رخ بده. عوارض شامل خطر بالای سرطان و آب مرواریده. ممکنه خطر ابتلا به سرطان‌های دیگه مثل مغز بیشتر باشه. این بیماری مغلوب اتوزومیه، با جهش توی حداقل ۹ ژن خاص که میتونه منجر به این ناهنجاری بشه. عموما، آسیب به دنا توی سلولهای پوست در اثر قرار گرفتن در معرض فرابنفش رخ می‌ده، با ترمیم برش نوکلئوتیدی ترمیم میشه. توی اشخاص مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم، این آسیب ترمیم نمیشه. با تشکیل ناهنجاری‌های بیشتری توی DNA، سلول‌ها نادرست عمل میکنن و در آخر سرطانی میشن یا میمیرن. تشخیص عموما براساس علائم مشکوکه و با تست ژنتیک تأیید میشه. این اختلال خشکی، رنگدانه‌های قهوه‌ای و زخم روی پوست رو همراه خودش داره. بیماری xp با اختصاصاتی چون حساسیت به نور خورشید، درگیر شدن چشم و خطر هزار برابر نئوپلاسمهای پوستی و چشم مشخص شده. اکثر مبتلایان به xp مستعد گزروزیس (پوست خشک) و پوی کیلودرما (مجموعهٔ هیپر- هیپو پیگمانته، آتروفی و اتساع مویرگهان) هستند. سن میانگین ظهور اولیهٔ علائم بیماری سرطان غیرملانومای پوست زیر ده ساله. ۳۰٪ افراد آسیب دیده علائم عصب شناختی خاصی رو بروز میدن.
ترمیم دنای آسیب دیده بر اثر اشعه فرابنفش از راه سه سازوکار رخ میده: ترمیم خارج‌سازی، ترمیم پس از همانندسازی و فعال شدن مجدد بر اثر نور آنزیم فتولیاز انجامش میده. با ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ترمیم خارج‌سازی بازها، صدمه دنا رو اصلاح میکنه. ترمیم پس از همانندسازی، نوعی سازوکار تحمل صدمه است که همانندسازی دنا  از یک الگوی صدمه دیده رو مقدور میکنه. فعال شدن مجدد توسط نور، ساختمان DNA|DNA صدمه دیده رو به حالت شیمیایی طبیعیش برمی‌گردونه، بدون اینکه هیچ ماده ژنتیکی رو خارج یا معاوضه کنه. ترمیم خارج‌سازی نوکلئوتیدی روند پیچیده ولی متنوعیه که حداقل ۳۰ تا پروتئینو شامل میشه. اصل اساسی خارج کردن یک قطعه دنای تک رشته‌ای کوچک حاوی یک ضایعه از راه برش مضاعف رشته صدمه دیده و بعدش ساخت ترمیم پرکننده شکاف با استفاده از رشته مکمل دست نخورده به عنوان الگوست. XP ناشی از جهشهای مؤثر در مسیر فرعی ترمیم ژنومی سرتاسری در ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ناشی از جهشهای مؤثر بر ترمیم پس از همانندسازیه.
#خشک_پوستی
#گزرودرما
#اگزرودرما