Прогерия (синдром Хатчинсона — Гилфорда)

Прогерия (синдром Хатчинсона — Гилфорда) - чрезвычайно редкое и смертельное генетическое заболевание, которое возникает у детей в первые два года их жизни и вызывает преждевременное старение. Средняя продолжительность жизни таких детей составляет 13 лет, при этом случаи достижения совершеннолетия очень редки. В мире зафиксировано не более 350 случаев прогерии. Это генетическое заболевание поражает людей независимо от пола и этнической принадлежности и от него страдает примерно один человек из 20 миллионов. Выделяют также прогерию взрослых (синдром Вернера), которая клинически проявляется в период полового созревания.

Симптомы прогерии

У большинства больных детской прогерией клинические признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни и включают:

Низкий рост и вес
Суженное ("птичье") лицо с клювовидным носом, тонкие губы, недоразвитая нижняя челюсть
Непропорционально большая голова
Выпуклые или выпирающие глаза
Неполное закрытие век
Хрупкие кости и аномалии скелета и зубов
Потеря мышечной массы и подкожного жира
Выпадение волос, включая брови и ресницы
Истонченная, морщинистая и пятнистая кожа, под которой просвечиваются видимые вены
Высокий голос
Сердечно-сосудистые заболевания, атеросклероз
Потеря слуха
Скованность суставов
Вывих бедра
Инсулинорезистентность

Несмотря на замедленный рост, интеллект и двигательное развитие у этих детей остаются в норме.

Причины прогерии

Причиной прогерии является мутация гена LMNA, который отвечает за синтез белка Lamin A, удерживающего ядро клетки вместе и отвечающего за структурную целостность клетки в целом. В результате этой мутации синтезируется нестабильная форма ламина А, известная как прогерин. Этот прогерин делает клетку нестабильной и слабой и отвечает за преждевременное старение.
Этот тип мутации встречается крайне редко. Если в семье один из детей поражён прогерией, шансы поражения второго ребёнка очень низки.

Лечение прогерии

В ноябре 2020 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат лонафарниб, который помогает предотвратить накопление дефектного белка прогерина в клетках и снижает частоту инсульта и транзиторных ишемических атак.

Симптоматическое лечение направлено на уменьшение осложнений (таких как сердечно-сосудистые заболевания) с помощью операции коронарного шунтирования и приема аспирина в низких дозах.

Прогноз для выздоровления неблагоприятный; большинство больных погибает от атеросклеротических осложнений и злокачественных новообразований.

Тиффани Ведекинд из Колумбуса, штат Огайо, в настоящее время считается "долгожителем", страдающим прогерией. В 2020 году ей исполнилось 43 года.