Genetica per la Prevenzione con i Test e la Farmacogenomica per le terapie Mirate

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La genetica oggi offre una prospettiva completamente diversa alla medicina, sia nella prevenzione che nella cura delle malattie, perchè grazie alla ricerca si è potuto arrivare a mappare il genoma di ogni singola persona e ancora di più, di ogni tipo di tumore ad esempio, potendo così personalizzare sempre più le terapie. E sempre più informazioni riguardo il nostro patrimonio genetico possono permettere una prevenzione sempre più mirata, che tenga conto della familiarità di alcune patologie e anche di quella che viene chiamata epigenetica, cioè l' ambiente, lo stile di vita e tutto ciò che in qualche modo va ad interagire con il nostro bagaglio genetico. Parliamo di genetica e delle sue possibilità attuali e future con il Prof. Giuseppe Novelli, Rettore dell'Università di Tor Vergata a Roma e Direttore dell'Unità di Genetica Medica al Policlinico Tor Vergata di Roma con cui affrontiamo il tema dei Test Genetici per la prevenzione di patologie tumorali e non solo che dopo quello che è stato chiamato "effetto Angelina Jolie" hanno avuto una diffusione spesso incontrollata. Il Professor Novelli ci spiega a chi sono indirizzati questi test - ad esempio il test BRCA 1 e 2 per il tumore al seno e all'ovaio - in base alla familiarità e ad altri fattori e come debbano essere effettuati in centri di riferimento che offrano non solo una consulenza genetica validata ma anche un supporto psicologico nel momento della comunicazione del risultato del test. Parliamo poi dell'importanza dei Test Prenatali e Neonatali che permettono di individuare mutazioni genetiche che garantiscano un intervento il più precoce possibile che in alcuni casi permette di guarire completamente ed in altri di ottenere un più stretto controllo della malattia. Il Professore ci parla poi di Farmacogenomica e di come la possibilità di valutare la risposta genetica individuale ai farmaci abbia rivoluzionato il campo delle terapie riuscendo a personalizzare le chemioterapie ad esempio, in abbinamento con i farmaci biologici. E per concludere abbiamo parlato di Cellule Staminali, Nanofarmaci e Medicina Rigenerativa, il futuro della medicina quindi, in cui andare a riparare il danno genetico sia in malattie rare sia in patologie croniche e il Professor Novelli ci ha spiegato quali sono stati i successi finora - ad esempio nella cura dell'Ada Scid - quali le difficoltà finora incontrate e quali le prospettive future.