Síndrome de Gilbert

El Síndrome de Gilbert 🩺, también conocido como insuficiencia hepática constitucional e ictericia familiar no hemolítica, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva 🧬 que se caracteriza por niveles altos niveles de bilirrubina no conjugada en sangre 🩸.

Como describe nuestra estudiante de 2º del Grado en Farmacia 👩🏻‍🔬👨🏻‍🔬 Marta Gil Sánchez, este síndrome se produce a consecuencia de una deficiencia parcial de la enzima glucuroniltransferasa, que parece que podría estar relacionada con ciertas mutaciones como la del gen UGT1 (aún se está investigando sobre ello 🔬), ocasionando este problema en pacientes frecuentemente adolescentes o adultos jóvenes🧑🏻‍🤝‍🧑🏻.

Debido a que la enfermedad afecta al metabolismo de la bilirrubina, el síntoma más característico es la ictericia (=coloración amarillenta 🟨 de la piel o de los ojos 👀 causada por un exceso de bilirrubina en el cuerpo), la cual es frecuente que vaya asociada a depresión y cansancio, y puede aparecer en brotes en épocas de insomnio 😵y/o el estrés 😨. Su diagnóstico🥼 se suele realizar mediante una analítica de sangre rutinaria 💉 donde aparece un nivel de bilirrubina alto, cuyos valores en estos pacientes oscilan entre 20 mmol/dl y 80 mmol/dl.

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