Скачать или смотреть Генетика талассемии; мутации в генах глобина, снижающие выработку цепей гемоглобина.

🧬 Что такое талассемия?
Талассемия — это группа наследственных заболеваний крови, вызванных мутациями в генах глобина, которые снижают или полностью прекращают выработку одной из цепей глобина гемоглобина.

Гемоглобин состоит из двух α-глобиновых цепей и двух β-глобиновых цепей.

Мутации в генах, кодирующих эти цепи, приводят к α-талассемии или β-талассемии.

🔬 Генетическая основа
1. α-талассемия
Задействованный ген: гены α-глобина (HBA1 и HBA2) на 16-й хромосоме.

Норма: у каждого человека четыре гена α-глобина (по два от каждого родителя).

Мутации: обычно делеции одного или нескольких генов α-глобина.

Тяжесть заболевания зависит от количества удаленных генов:

1 делеция → Бессимптомное носительство.

2 делеции → α-талассемия как носитель (легкая анемия).

3 делеции → HbH-заболевание (анемия средней и тяжелой степени).

4 делеции → Водянка плода (Hb Bart’s, обычно смертельная до или вскоре после рождения).

2. β-талассемия
Задействованный ген: ген β-глобина (HBB) на 11-й хромосоме.

Норма: У каждого человека два гена β-глобина (по одному от каждого родителя).

Мутации: Обычно точечные мутации (не делеции), которые снижают (β⁺) или полностью устраняют (β⁰) выработку β-глобина.

Тяжесть заболевания зависит от типа мутации и зиготности:

β-талассемия минор (признак): один дефектный ген, легкая анемия.

β-талассемия промежуточная: два дефектных гена, но сохраняется некоторая продукция β-глобина.

β-талассемия мажор (анемия Кули): две мутации β⁰, отсутствие продукции β-глобина, тяжелая анемия, требующая переливания крови.

📊 Тип наследования
Аутосомно-рецессивный:

Как α-, так и β-талассемии наследуются таким образом.

Носители (гетерозиготы) обычно бессимптомны или имеют легкую форму заболевания.

Заболевание возникает при наследовании двух дефектных генов (гомозиготность или компаундная гетерозиготность).

⚕️ Клинические последствия
Носительство: Важно для генетического консультирования, особенно в регионах с высокой распространенностью заболевания (Средиземноморье, Ближний Восток, Африка, Южная Азия).

Компаундная гетерозиготность: Сочетание различных мутаций (например, HbE/β-талассемия) может приводить к различной степени тяжести заболевания.

Скрининг: Для выявления носителей и больных лиц используются анализ ДНК, электрофорез гемоглобина и семейные исследования.

#Талассемия