Скачать или смотреть Syndrome de l’X Fragile : Approche Multidisciplinaire

Le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique liée au chromosome X, la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire, associée à des troubles du comportement et des anomalies physiques caractéristiques.

✅ Signes cliniques : retard mental léger à sévère, troubles du langage, hyperactivité, anxiété, traits dysmorphiques (face longue, oreilles décollées, hyperlaxité)
✅ Diagnostic : test génétique (FMR1), bilan neuropsychologique, suivi des compétences cognitives et comportementales
✅ Traitement / Suivi : prise en charge éducative et psychologique, orthophonie, kinésithérapie, suivi pédiatrique et psychiatrique, accompagnement familial
✅ Pronostic : amélioration possible avec intervention précoce, suivi multidisciplinaire indispensable

📌 Mots-clés : syndrome X fragile, déficience intellectuelle, troubles du comportement, mutation FMR1, retard de langage, hyperactivité, suivi multidisciplinaire, enfant, neurodéveloppement